Dubin-Johnson sindromas yra genetinis sutrikimas, sukeliantis didelį bilirubino kiekį organizme. Bilirubinas yra geltonai oranžinis pigmentas, atsirandantis dėl raudonųjų kraujo kūnelių irimo. Bilirubino būklė, viršijanti normalią, vadinama hiperbilirubinemija.
Šis sindromas yra retas ir dažniausiai pasireiškia iraniečių ar žydų kilmės žmonėms. Be to, Dubino-Džonsono sindromas Japonijoje taip pat aptinkamas izoliuotose vietovėse, o santuokų skaičius tarp šeimų yra gana didelis. Kad sirgtų šiuo sindromu, žmogus turi turėti nenormalią chromosomą, kuri yra paveldėta iš abiejų tėvų.
Dubino sindromo simptomai-Johnsonas
Sindromas yra būdingų simptomų, rodančių tam tikrą ligą ar būklę, visuma. Sergant Dubin-Johnson sindromu, pagrindinis simptomas yra gelta, kai pagelsta oda ir akių baltymai.
- Daugumai Dubino-Džonsono sindromu sergančių žmonių paauglystėje arba ankstyvame pilnametystėje išsivystys gelta. Be geltos, kiti Dubino-Džonsono sindromo simptomai gali būti: Lengvas pilvo skausmas
- Pykinimas ar vėmimas
- Silpnas.
Retais atvejais gelta sergant Dubino-Džonsono sindromu gali išsivystyti nuo gimimo.
Dubino-Džonsono sindromo priežastys
Dubin-Johnson sindromas perduodamas vaikams iš abiejų tėvų, kurių kiekvienas turi nenormalių šio sindromo chromosomų nešiotojų. Vaikai, kurie paveldi nenormalias chromosomas tik iš vieno iš tėvų (normalių ir nenormalių chromosomų derinys), bus (normalių ir nenormalių chromosomų derinio) nešiotojai.vežėjas) Dubino-Džonsono sindromas, bet neturi jokių simptomų.
Dubino-Džonsono sindromo diagnozė
Gydytojai įtars, kad pacientas serga Dubino-Džonsono sindromu, jei jis serga gelta, taip pat atliks fizinę apžiūrą, ypač dėl kepenų. Šį gydytojo patikrinimą sustiprins keli pagalbiniai tyrimai. Kai kurie tyrimai, kuriuos galima atlikti siekiant patvirtinti Dubino-Džonsono sindromą, yra šie:
- Bilirubino testas. Tai testas bilirubino kiekiui kraujyje matuoti.
- Kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas paimant kraujo mėginį kepenų fermentų kiekiui patikrinti.
- Nuskaitymo testas. Atliekant kompiuterinę tomografiją, kepenys bus pajuodusios dėl kepenyse vykstančių procesų, kurie gamina juodą pigmentą.
- Šlapimo porfirino tyrimas. Šio tyrimo metu naudojamas šlapimo mėginys, siekiant patikrinti, ar nėra medžiagų, kurios vaidina svarbų vaidmenį hemoglobino susidarymo procese.
- Kepenų biopsija. Šiame tyrime gydytojas paims nedidelį kiekį kepenų audinio kaip mėginį tolesniam tyrimui laboratorijoje.
Dubin-Johnson sindromo gydymas
Tiksli Dubin-Johnson sindromo gydymo forma nėra žinoma. Gydymas skirtas pasireiškusiems simptomams gydyti. Kai kuriais atvejais gydytojai net neskiria specialios terapijos pacientams, kuriems atsirado simptomų.
Vaistų vartojimas turi būti atliekamas atsargiai ir remiantis gydytojo patarimu, nes vartojami vaistai iš tikrųjų gali blogai paveikti kepenų funkciją.
Dubino-Džonsono sindromo komplikacijos
Kai kurios Dubino-Džonsono sindromo komplikacijos yra šios:
- Gelta, kuri nepagerėja
- Hepatomegalija arba kepenų padidėjimas
- Cholestazė arba tulžies nutekėjimo obstrukcija naujagimiams
- Kraujavimas dėl sumažėjusio kraujo krešėjimo faktoriaus baltymų gebėjimo.
Dubino-Džonsono sindromo prevencija
Viena iš Dubino-Džonsono sindromo prevencijos formų gali būti teikiama konsultuojant prieš santuoką. Priešsantuokinės konsultacijos suteikia poroms pranašumą patikrinti genus, nesvarbu, ar jos turi chromosomą, turinčią Dubino-Džonsono sindromą, ar ne. Tikslas yra užkirsti kelią Dubino-Džonsono sindromo perdavimui iš tėvų savo palikuonims.
