Gumbų sklerozė – simptomai, priežastys ir gydymas

Gumbų sklerozė yra gerybinis navikas, kuris auga tam tikrose kūno vietose, ypač smegenyse. Šią būklę sukelia genetinis sutrikimas, kuris gali būti perduodamas iš tėvų vaikams.

Gumbų sklerozė yra labai reta liga. Gumbinės sklerozės simptomai skiriasi priklausomai nuo auglio augimo vietos. Tačiau ši liga dažniausiai pažeidžia smegenis. Be smegenų, gerybiniai navikai taip pat gali išsivystyti inkstuose, širdyje, plaučiuose ir odoje.

Gumbų sklerozės priežastys

Gumbų sklerozę sukelia pokyčiai arba genetinės mutacijos, kurios kontroliuoja ląstelių augimą organizme. Šie pokyčiai sukelia nekontroliuojamą ląstelių augimą ir skatina navikų susidarymą įvairiose kūno vietose. Šio naviko buvimas paveiks paveikto organo funkciją.

Ši genetinė mutacija perduodama iš tėvų vaikams. Tačiau kai kuriais atvejais atsiranda naujų genetinių mutacijų, kurios nėra paveldimos. Ši nauja mutacija įvyksta atsitiktinai, be žinomo trigerio.

Gumbų sklerozės simptomai

Gumbų sklerozės simptomai gali būti lengvi arba sunkūs, priklausomai nuo naviko vietos ir jo sunkumo. Šios ligos simptomai paprastai vystosi lėtai, todėl jie pastebimi tik tada, kai vaikai pradeda augti arba suauga. Štai keletas gumbų sklerozės simptomų, susijusių su pažeistais organais:

Smegenys

• Elgesio sutrikimai, tokie kaip dirglumas, hiperaktyvus ir agresyvus elgesys, emocinis nestabilumas ir dirglumas, polinkis pasitraukti iš socialinių ratų.
• Sutrikęs bendravimas ir sąveika su supančia aplinka. Sutrikimas gali pasireikšti kaip autizmas arba ADHD.
• Sutrikusi fizinė ir intelektinė raida, pavyzdžiui, susilpnėjęs supratimas.
• traukuliai.

Inkstas

Simptomai, kurie gali pasireikšti, yra pykinimas ir vėmimas, šlapinimosi sutrikimai ir pėdų, kojų ar rankų patinimas dėl skysčių kaupimosi. Šie simptomai atsiranda, kai inkstų funkcija sutrikusi ir gali sukelti inkstų nepakankamumą.

Oda

Odos gumbinės sklerozės simptomai yra sustorėjimas keliose odos vietose, šviesių dėmių atsiradimas, audinių augimas po nagais arba aplink juos ir mažų į spuogus panašių kauburėlių atsiradimas ant veido.

Širdis

Širdies veiklos sutrikimams dėl gumbinės sklerozės įtakos gali būti būdingas krūtinės skausmas, širdies plakimas, dusulys, pamėlyna oda (cianozė).

Plaučiai

Plaučių sutrikimai gali sukelti kosulį ir dusulį, ypač atliekant sunkią veiklą ar mankštą.

Akis

Akių sutrikimams būdingi regėjimo sutrikimai, atsirandantys dėl baltų dėmių atsiradimo tinklainėje.

Kada eiti pas gydytoją

Pasitarkite su savo akušeriu prieš planuodami susilaukti vaikų, jei jūs ar jūsų partneris serga gumbų skleroze arba jūsų šeimos narys serga gumbų skleroze. Taip daroma, nes gumbų sklerozė gali būti paveldima.

Vaikų gumbų sklerozės simptomai gali būti aptikti nuo gimimo, tačiau šie simptomai gali pasireikšti ir vaikystėje ar net suaugus. Jei jūsų vaikui pasireiškia aukščiau aprašyti gumbų sklerozės simptomai arba manote, kad jūsų vaikas turi kažką kito, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Gumbų sklerozės diagnozė

Norėdami diagnozuoti gumbų sklerozę, gydytojas klausia paciento simptomų ir jo šeimos ligos istorijos. Tada gydytojas atliks fizinę apžiūrą, įskaitant akis ir odą, taip pat nervų funkcijos tyrimą.

Atliekami tolesni tyrimai, siekiant nustatyti naviko vietą ir patvirtinti gumbinės sklerozės diagnozę. Galima atlikti šiuos testų tipus:

• MRT, siekiant gauti išsamesnį vaizdą apie smegenų ar inkstų būklę ir nustatyti naviko vietą.
• Ultragarsas ir kompiuterinė tomografija, siekiant nustatyti, ar nėra auglių, augančių inkstuose, širdyje ar plaučiuose.
• Širdies aidas, norint nustatyti širdies sutrikimus ir patikrinti, ar širdyje nėra auglių.
• Elektroencefalografija (EEG), skirta nustatyti smegenų funkcijos sutrikimus.

Genų tyrimai taip pat gali būti naudojami gumbų sklerozei diagnozuoti. Tačiau šis testas ne visada patikimas, nes procesas yra sudėtingas ir trunka ilgai. Genų tyrimas dažniausiai atliekamas kaip gumbinės sklerozės profilaktikos priemonė.

Gumbų sklerozės gydymas

Gumbų sklerozės gydymas bus pritaikytas atsižvelgiant į naviko vietą ir pasireiškusius simptomus. Šiuo žingsniu siekiama įveikti simptomus ir jis gali trukti gana ilgą laiką. Gydymo tipai, kuriuos galima atlikti, yra šie:

Narkotikai

Vaistų skyrimas pritaikomas prie paciento būklės ir vartojami simptomams bei atsirandančioms komplikacijoms gydyti. Kai kurie naudojami vaistai yra:

• Antikonvulsantai arba prieštraukuliniai vaistai, pvz benzodiazepinai ir fenobarbitalis, priepuoliams kontroliuoti.
• Everolimuzas, skirtas slopinti navikų augimą smegenyse ir inkstuose, kurių negalima pašalinti chirurginiu būdu.
• Sirolimuzas, skirtas odos navikų augimui gydyti ir slopinti.

Operacija

Chirurgija atliekama siekiant pašalinti navikus, turinčius įtakos tam tikrų organų, pavyzdžiui, inkstų ar širdies, funkcijai. Chirurgija taip pat atliekama siekiant kontroliuoti smegenų auglių sukeltus traukulius ir negali būti gydoma vaistais.

Jei navikas yra inkste, chirurginė procedūra atliekama nupjaunant arba blokuojant kraujotaką, kuri aprūpina kraują navikui.

Fizioterapija

Kitos palaikomosios terapijos, tokios kaip fizioterapija, ergoterapija ar kalbos terapija, gali būti naudojamos padėti žmonėms, sergantiems gumburine smegenų skleroze. Šia terapija siekiama pagerinti vaiko gebėjimą atlikti kasdienę veiklą.

Nėra veiksmingų vaistų gumbų sklerozei gydyti. Todėl gydytojas reguliariai tikrins organų funkcijas, kad galėtų stebėti naviko augimą ir kontroliuoti atsirandančius simptomus.

Gumbų sklerozės komplikacijos

Kiekvienas, sergantis gumbų skleroze, turi didelę komplikacijų riziką. Galimų komplikacijų tipai priklauso nuo naviko vietos ir dydžio. Kai kurios galimos komplikacijos yra šios:

• hidrocefalija

  Smegenyse atsiradę navikai gali sukelti smegenų skysčio kaupimąsi smegenų ertmėje (hidrocefalija), todėl padidėja spaudimas smegenims ir galvos dydis.

• Inkstų nepakankamumas

  Ši būklė atsiranda, kai auglys, kuris išsivysto inkstuose, padidėja ir sukelia kraujavimą, dėl kurio atsiranda inkstų nepakankamumas.

• Širdies liga

  Naviko augimas širdyje gali trukdyti kraujo tekėjimui į širdį ir iš jos, taip pat gali sutrikti aritmija.

• Plaučių funkcijos sutrikimai

  Plaučiuose besivystantys navikai gali sukelti skysčių kaupimąsi plaučiuose ir sutrikdyti plaučių funkciją.

• Vėžys

  Gerybiniams navikams, kurie auga tuberkuline skleroze sergančių pacientų organizme, yra didelė rizika susirgti vėžiu.

• Aklumas

  Auglio augimas akyje gali slopinti tinklainės funkciją, taip pabloginti regėjimą ir sukelti aklumą. Tačiau šios komplikacijos yra retos.

Tuberozinės sklerozės profilaktika

Nėra žinomų būdų, kaip išvengti gumbų sklerozės. Tačiau jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra buvę gumbų sklerozės atvejų ir planuojate turėti vaikų, jums patariama pasikonsultuoti su genais ir atlikti tyrimą. Šių veiksmų imamasi siekiant anksti nustatyti gumbų sklerozės riziką, kad būtų galima ją numatyti.