Costello sindromas yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti daugybę simptomų, įskaitant vystymosi sutrikimus, veido bruožus, protinį atsilikimą ir širdies sutrikimus. Ši būklė atsiranda, kai kūdikis vis dar yra įsčiose.
Kostello sindromas yra labai retas ir manoma, kad jis pasireiškia tik 1 iš 2,5 milijono žmonių. Šis genų sutrikimas gali paveikti daugybę kūno sistemų, įskaitant smegenis, širdį, raumenis, odą ir nugaros smegenis.
Yra žinoma, kad žmonėms, sergantiems Costello sindromu, yra didelė rizika susirgti tam tikromis vėžio rūšimis, pavyzdžiui: rabdomiosarkoma (skeleto raumenų vėžys) ir neuroblastoma (nervų sistemos vėžys). Nors šios būklės gydymo metodo nėra, tačiau tinkamas gydymas gali padėti palengvinti patirtus simptomus.
Costello sindromo priežastys
Costello sindromą sukelia HRAS geno mutacijos. Pacientams, sergantiems Costello sindromu, tiek vyrams, tiek moterims, rizika susirgti šia liga kiekvieno nėštumo metu yra 50%. Tačiau Costello sindromas taip pat dažnai atsiranda dėl naujų vaisiaus genų mutacijų iš tėvų, kurie neturi šios būklės.
HRAS genas gamina H-Ras – baltymą, kuris padeda kontroliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi. Dėl HRAS mutacijų H-Ras baltymas nuolat aktyvuojamas, todėl ląstelės toliau auga ir dalijasi. Šios sąlygos gali paskatinti gerybinių ar piktybinių navikų augimą.
Tiksliai nežinoma, kaip HRAS geno mutacijos sukelia Costello sindromą. Tačiau ekspertai įtaria, kad ši būklė atsiranda dėl nekontroliuojamo ląstelių augimo ir dalijimosi.
Costello sindromo simptomai
Nėštumo ultragarsu Kostello sindromą galima nustatyti dar negimus kūdikiui. Simptomai, kuriuos galima pastebėti, yra šie:
- Vaisiaus vandenų perteklius gimdoje, galintis sukelti vaisiaus vandenėles ir polihidramnionus
- Sustorėjimas vaisiaus kaklo srityje
- Ilgųjų kaulų dydis, pavyzdžiui, šlaunikaulis, kuris yra trumpesnis nei įprastai
- Širdies ir inkstų anomalijos
- Greitas vaisiaus širdies susitraukimų dažnis
- Limfinė displazija arba nenormalus ląstelių augimas aplink blužnį
Tuo tarpu Costello sindromo simptomai, kuriuos galima pastebėti po gimimo, yra šie:
Galvos sutrikimai, tokie kaip:
- Didelis galvos dydis (makrocefalija)
- Ausies padėtis žemesnė nei įprasta padėtis
- Didelės ir storos ausų skiltys
- Plati burna
- Storos lūpos
- Didelės šnervės
- Sukryžiuotos akys (žvairumas)
- Nekontroliuojamas akių judėjimas (nistagmas)
- Plaukų slinkimas ir suglebusi veido oda, dėl kurios sergantieji atrodo kaip seni žmonės
Vystymosi sutrikimai, pasireiškiantys:
- Sunku padidinti svorį ir ūgį
- Sunkumas valgant
- Protinis atsilikimas
- Ankstyvas brendimas
- Vėlavimas vaikščioti ar kalbėti
Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai, įskaitant:
- Osteoporozė iki lūžių
- Achilo sausgyslės įtempimas ties kulkšnies
- Stuburo išlinkimas (kifozė) arba kreivumas (skoliozė)
- Riešas lenkia mažojo piršto link
- Silpni raumenų susitraukimai
- Sąnariai labai lankstūs
Nervų sistemos sutrikimai, įskaitant:
- Cerebrospinalinio skysčio kaupimasis (hidrocefalija)
- Priepuoliai
- Disbalansas vaikščiojant
- Rankų ir kojų tirpimas ar dilgčiojimas
Širdies sutrikimai, tokie kaip:
- Širdies ritmo sutrikimai
- Krūtinės skausmas
- Įgimta širdies liga
- Kardiomiopatija
Odos sutrikimai, pavyzdžiui:
- Karpos, kurios paprastai auga aplink burną ir šnerves 2 metų ir vyresniems vaikams. Kai kuriais atvejais karpos auga šalia išangės.
- Sustorėjusi ir pajuodusi oda.
- Cutis laxa arba odos būklės, kurios yra pertemptos ir atrodo suglebusios. Ši būklė gali pasireikšti kaklo srityje, pirštuose, delnuose ir pėdų paduose.
Kada eiti pas gydytoją
Costello sindromo simptomai gali būti matomi nuo gimimo. Kūdikiai, gimę ligoninėje, dažniausiai iš karto bus ištirti ir gydomi.
Jei jūsų kūdikiui pasireiškia bet kuris iš aukščiau paminėtų požymių ir jūs negimdote ligoninėje, nedelsdami vežkite kūdikį į ligoninę, ypač į ligoninę, kurioje yra NICU.
Jei jūs ar jūsų šeimos narys serga Costello sindromu, patartina kreiptis į genetinę konsultaciją, ypač jei esate nėščia ar planuojate nėštumą. Gydytojo konsultacija gali padėti nustatyti šios būklės perdavimo jūsų palikuonims riziką.
Costello sindromo diagnozė
Kaip ir kitų genetinių sutrikimų atveju, Costello sindromo diagnozę nustatyti gana sunku. Nėštumo metu šią būklę galima įtarti iš fizinių savybių, gautų atliekant ultragarsinį nėštumo tyrimą ir kraujo tyrimus. Tačiau diagnozei patvirtinti reikia atlikti DNR tyrimą dėl HRAS genų mutacijų.
Tuo tarpu Costello sindromo atveju po gimdymo tyrimas prasidės nuo klausimų ir atsakymų apie paciento simptomus ir ligos istoriją. Costello sindromo diagnozę paprastai galima nustatyti pažiūrėjus į paciento fizinius požymius.
Norėdami patvirtinti HRAS genų mutacijų buvimą, gydytojai taip pat turi atlikti DNR tyrimą. Tai daroma siekiant atskirti Costello sindromą nuo kitų panašių simptomų turinčių būklių, tokių kaip Noonan sindromas.
Jei reikia, gydytojas taip pat atliks papildomus tyrimus, tokius kaip:
- MRT, siekiant patikrinti smegenų ir nugaros smegenų būklę
- Pilvo ir dubens organų ultragarsas
- Elektrokardiograma, skirta nustatyti aritmijas
- Šlapimo tyrimas, siekiant patikrinti, ar šlapime yra kraujo
- Echokardiografija, siekiant nustatyti širdies ar širdies vožtuvų anomalijas
Vaikams taip pat būtina reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų galima nustatyti raumenų ir širdies ritmo sutrikimus, taip pat nervų ląstelių, raumenų ir šlapimo pūslės vėžį.
Costello sindromo gydymas
Iki šiol nėra gydymo metodo, kuris galėtų konkrečiai gydyti Costello sindromą. Gydymas apsiriboja tik paciento patiriamų simptomų gydymu. Štai keletas gydymo metodų:
- Maitinimo pakaitinė infuzija nazogastriniu zondeliu (vamzdžiu, įkištu per nosį į stemplę, kol pasiekia skrandį) arba gastronominiu zondeliu (vamzdeliu, įkištu per skrandžio sienelę į skrandį), kad kūdikis būtų maitinamas.
- Vaistai ir chirurginės procedūros širdies ligoms gydyti
- Kineziterapija, ergoterapija ir fizinė terapija vystymosi sutrikimams gydyti
- Chirurginė procedūra, skirta pailginti trumpąją Achilo sausgyslę, kad vaikas galėtų geriau vaikščioti, bėgioti ir žaisti
- Gydymas pas dermatologą, siekiant pašalinti karpas ir pagerinti odos sustorėjimą
- Augimo hormono terapija, skirta augimo sutrikimams gydyti ir medžiagų apykaitai kontroliuoti
Costello sindromo komplikacijos
Komplikacijos, į kurias reikia atkreipti dėmesį esant Costello sindromui, yra širdies problemų komplikacijos. Jei negydoma tinkamai, širdies sutrikimai sergant Costello sindromu gali sukelti širdies nepakankamumą arba staigų širdies sustojimą.
Be to, dėl genetinių sutrikimų, kurie priklauso žmonėms, sergantiems Costello sindromu, jiems kyla didesnė piktybinių vėžio formų rizika, pvz., raumenų audinio vėžys (pvz., Rabdomiosarkoma), nervų vėžys (neuroblastoma) ir šlapimo pūslės vėžys.
Costello sindromo prevencija
Kostello sindromas yra liga, kurios priežastį sunku nustatyti. Todėl nėra žinomo būdo, kaip išvengti šios būklės atsiradimo.
