Kallmann sindromas - simptomai, priežastys ir gydymas - Alodokter

Kallmann sindromas yra genetinis sutrikimas, kai organizmas negali pagaminti arba gamina tik nedidelį kiekį gonadotropiną atpalaiduojantis hormonas (GnRH), kuris yra hormonas, turintis įtakos vaikų seksualiniam vystymuisi. Sergantiems šia liga dažnai sutrinka uoslė.

GnRH gamina smegenų pagumburio dalis. Šis hormonas vaidina svarbų vaidmenį skatinant vyrų sėklides ir moterų kiaušides atlikti reprodukcines funkcijas, pvz., gaminti lytinius hormonus.

Vaikams hormonas GnRH vaidina svarbų vaidmenį vystant lytinius požymius brendimo metu. Žemas GnRH hormono kiekis gali sukelti nepilną brendimo vystymąsi arba nevaisingumą (nevaisingumą).

Kallmanno sindromas yra genetinė būklė, perduodama iš tėvų vaikams. Šis sutrikimas dažniau pasireiškia vyrams nei moterims. Norėdami tai išspręsti, gydytojai gali skirti pakaitinę testosterono terapiją vyrams arba estrogeną ir progesteroną moterims.

Kallmano sindromo priežastys

Kallmanno sindromas atsiranda dėl genų pokyčių (mutacijų), kurie vaidina svarbų vaidmenį formuojant vaisiaus smegenis. Dėl šių genetinių mutacijų nervai, gaminantys GnRH, ir uoslės (uoslės) nervai yra pažeisti ir neveikia normaliai.

Kallmann sindromas paprastai perduodamas iš tėvų vaikui. Motinos šiuos genus gali perduoti savo dukroms ir sūnums. Tačiau tėčiai apskritai gali tai perduoti tik savo dukroms.

Be to, kad genetinės mutacijos yra paveldimos iš tėvų, jos gali atsirasti ir spontaniškai gimdoje. Taigi, ši būklė taip pat gali pasireikšti žmonėms, kurių šeimoje nėra Kallmanno sindromo.

Kallmanno sindromo simptomai

Simptomai, kurie paprastai atsiranda nuo gimimo žmonėms, sergantiems Kallmanno sindromu, yra labai minimalus uoslė (hiposmija) arba visai nėra kvapo (anosmija). Nepaisant to, daugelis žmonių, sergančių šia liga, nežino apie šiuos simptomus, kol neatlieka patikrinimo.

Kallmano sindromas dažniau nustatomas sergančiajam įžengus į brendimą. Kai kurie dažni simptomai, atsirandantys paaugliams, yra šie:

  • Brendimo vėlavimas
  • Mažas varpas
  • Nenusileidusios sėklidės (kriptorchizmas)
  • Erekcijos disfunkcija
  • Sumažėjusi raumenų masė ir jėga

Tuo tarpu Kallmano sindromo simptomai paauglėms mergaitėms yra šie:

  • Vėlyvas krūtų augimas
  • Gaktos plaukai auga vėlai
  • Menstruacijų nebuvimas (amenorėja)

Tuo tarpu suaugusiems pacientams gali pasireikšti tokie simptomai kaip sumažėjęs lytinis potraukis, dispareunija (moterims) ir sutrikęs vaisingumas (nevaisingumas).

Be pirmiau minėtų simptomų, Kallmanno sindromą turintys žmonės nuo kūdikystės taip pat gali patirti papildomų simptomų. Kai kurie iš šių papildomų simptomų yra:

  • Nėra inkstų formavimosi
  • Širdies ydos (įgimta širdies liga)
  • Rankų ir kojų pirštų kaulų anomalijos
  • Lūpos ar gomurio plyšys nesusiformuoja
  • Nenormalūs akių judesiai
  • Klausos sutrikimai
  • Nenormalus danties augimas
  • Epilepsija
  • Bimanualinė sinkinezė (vienos rankos judesys imituoja kitos rankos judesį), todėl sergančiajam sunku atlikti įvairius judesius, pavyzdžiui, groti muziką

Taip pat žinoma, kad dėl GnRH trūkumo pacientams, sergantiems Kallmanno sindromu, kaulų sveikata yra bloga. Ši būklė nesukelia jokių simptomų, tačiau gali būti būdingi lūžiai dėl nedidelių sužalojimų, kurie paprastai nesukelia lūžių, arba dažni lūžiai.

Kada eiti pas gydytoją

Kai kuriais atvejais Kallmanno sindromo simptomus gydytojas gali nustatyti atlikęs fizinę apžiūrą, kai sergantysis dar yra kūdikis. Tačiau simptomai paprastai negali būti iš karto pastebėti atliekant fizinę apžiūrą po gimimo. Tiesą sakant, simptomai dažnai pasireiškia tik paauglystėje ar pilnametystėje.

Suaugusiesiems, pajutus pirmiau minėtus nusiskundimus, patartina kreiptis į gydytoją.

Tuo tarpu tėvams patartina nuvežti kūdikį pas gydytoją, jei yra šie požymiai ar simptomai:

  • Galvos ar galūnių deformacijos
  • Nereaguoja į garsą
  • Nenormali danties forma
  • Nuovargis maitinant krūtimi
  • Greitas širdies ritmas didžiąją laiko dalį

Kallmano sindromo simptomas, į kurį reikia atkreipti dėmesį, yra uždelstas brendimas, kuris paprastai būna 8–14 metų amžiaus. Šią būklę galima apibūdinti taip:

  • Neauga plaukai ant pažastų ir gaktos
  • Vyrų balsas nėra užkimęs
  • Mergaitėms krūtys neauga

Kallmanno sindromo diagnozė

Gydytojas pradės diagnozę, pirmiausia atlikdamas klausimų ir atsakymų sesiją apie paciento simptomus, ypač susijusius su uždelstu brendimu ir uoslės sutrikimais.

Kadangi Kallmanno sindromas yra paveldimas genetinis sutrikimas, gydytojas taip pat paklaus, ar paciento šeimoje yra buvę uždelsto brendimo ar vaisingumo problemų.

Po to gydytojas atliks išsamų tyrimą, ypač paciento brendimo požymius. Gydytojas taip pat ištirs burnos, dantų ir akių būklę, kad nustatytų kitus galimus fizinius sutrikimus.

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks laboratorinius tyrimus ir nuskaitys. Laboratoriniai tyrimai apima:

  • Hormonų, ypač lytinių hormonų, tyrimai, pvz liuteinizuojantis hormonas (LH) ir folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH), kurio kiekis yra sumažintas pacientams, sergantiems Kallmann sindromu
  • Išsamūs kraujo tyrimai, įskaitant elektrolitų ir vitamino D lygio tyrimus
  • Nėštumo testas, siekiant atmesti paciento, sergančio antrine amenorėja, nėštumą
  • Spermos tyrimas vyrams, siekiant nustatyti, kokio tipo vaisingumo terapija gali būti skiriama

Kalbant apie nuskaitymo testą, galima atlikti šiuos tyrimus:

  • Magnetinio rezonanso tomografija (MRT), siekiant ieškoti pagumburio ir hipofizės anomalijų
  • Echokardiografija, siekiant nustatyti įgimtą širdies ligą
  • Inkstų ultragarsas, kad būtų galima pamatyti inkstų deformacijos galimybę
  • Kaulų mineralų densitometrija (BMD), siekiant nustatyti kaulų tankį
  • Plaštakos ir riešo rentgeno nuotrauka, siekiant pamatyti kaulų brandumą

Kallmann sindromo sindromo gydymas

Kallmanno sindromas negali būti gydomas. Tačiau problemas, kylančias dėl Kallmanno sindromo, galima įveikti taikant keletą terapijų ar priemonių. Šiuo gydymu taip pat siekiama išvengti komplikacijų.

Toliau pateikiamas Kallmann sindromo gydymo metodas, atsižvelgiant į iškilusią problemą:

1. Lytinių hormonų trūkumas

Lytinių hormonų trūkumas dėl Kallmann sindromo gali būti gydomas pakaitine hormonų terapija, kurios dozė kiekvienam pacientui gali skirtis. Pakaitine hormonų terapija siekiama padėti paskatinti lytinį vystymąsi ir palaikyti normalų paciento hormonų lygį.

Vyrams reikalinga pakaitinė testosterono terapija, kad vyriškos antrinės lytinės savybės galėtų augti ir vystytis. Tuo tarpu moterims reikalinga pakaitinė estrogenų ir progesterono hormonų terapija, kuri skatina moterų antrinių lytinių požymių augimą.

2. Nevaisingumas

Suaugusiems Kallmann sindromu sergantiems pacientams, norintiems susilaukti palikuonių, gali prireikti kitos pakaitinės hormonų terapijos, kad būtų skatinama spermatozoidų arba kiaušialąsčių gamyba. Tokios programos kaip IVF (IVF) taip pat gali būti atliekamos siekiant padėti suprasti nėštumą.

3. Osteoporozės ar lūžių rizika

Profilaktikai gydytojas patars pacientui vartoti vitamino D ir bisfosfatų papildus. Tikslas – stiprinti kaulus ir sumažinti osteoporozės riziką dėl GnRH trūkumo.

Pacientams taip pat bus patarta valgyti maistą, kuriame gausu vitamino D ir kalcio, ypač jei yra žinoma, kad jų kaulų tankis mažėja.

4. Kitos sąlygos

Taip pat gali būti skiriami ir kiti vaistai, atsižvelgiant į paciento būklę, pavyzdžiui, nuo osteoporozės, epilepsijos ar įgimtos širdies ligos. Be to, chirurgija gali būti svarstoma ir pacientams, kuriems yra įgimta širdies liga arba lūpos plyšys.

Kallmano sindromo komplikacijos

Kallmanno sindromas sukelia GnRH trūkumą ir uoslės sutrikimą. Štai keletas komplikacijų, kurios gali atsirasti dėl Kallmann sindromo:

  • Sunku susilaukti palikuonių
  • Seksualinė disfunkcija
  • Osteoporozė
  • Lūžis
  • Širdies nepakankamumas dėl įgimtos širdies ligos
  • Psichikos sutrikimai, pasireiškiantys nerimu ir depresija, ypač suaugusiems pacientams, kurių seksualinė funkcija sutrikusi
  • Emociniai ar elgesio sutrikimai, tokie kaip žema savigarba ir pasitraukimas iš socialinio gyvenimo
  • Padidėja apsinuodijimo maistu rizika dėl anosmijos

Kallmann sindromo sindromo prevencija

Kallmann sindromas yra sutrikimas, kurį sukelia genetiniai sutrikimai. Todėl šios ligos negalima išvengti. Tačiau norėdami sumažinti Kallmano sindromo riziką vaisiui, prieš planuodami nėštumą pirmiausia pasidarykite konsultaciją arba genetinį tyrimą.

Gydytojo patikrinimas prieš planuojant nėštumą yra būtinas, jei jūsų ar jūsų partnerio šeimoje yra buvę Kallmann sindromo ar kitų genetinių sutrikimų.

Jei jūsų vaikui pasireiškia Kallmann sindromo simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją, kad jis pradėtų gydymą. Tai gali sumažinti Kallmann sindromo komplikacijų riziką.