Porfirija yra ligų, kurias sukelia netobulas hemo susidarymas, grupė. Pats hemas yra hemoglobino, raudonųjų kraujo kūnelių baltymo, pernešančio deguonį iš plaučių į likusį kūną, dalis.
Porfirija skirstoma į tris tipus: ūminę, odos ir mišrią. Simptomai, kurie gali pasireikšti kiekvienam pacientui, yra skirtingi, priklausomai nuo porfirijos tipo ir jos sunkumo.
Porfirijos priežastys
Kaip paaiškinta anksčiau, porfiriją sukelia netobulas hemo susidarymo procesas. Hemas susidaro per cheminį procesą, kuriame dalyvauja daug fermentų. Jei trūksta reikiamų fermentų, hemas susidaro nepilnai.
Ši būklė sukelia porfirinų, kurie yra cheminiai junginiai, sudarantys hemą, kaupimąsi. Šis porfirino kaupimasis sukelia porfirijos simptomus. Daugeliu atvejų ši būklė yra paveldima iš tėvų.
Porfirijos rizikos veiksniai
Taip pat yra keletas kitų veiksnių, galinčių sukelti porfiriją, įskaitant:
- Tam tikrų vaistų, tokių kaip sulfonamidiniai antibiotikai, barbitūratai, kontraceptinės tabletės ir prieštraukuliniai vaistai, vartojimas
- Tam tikros ligos, tokios kaip kepenų liga, hepatitas C ir ŽIV
- Rūkymo įpročiai ar alkoholinių gėrimų vartojimas
- Piktnaudžiavimas narkotikais
- Saulės poveikis
- Dieta arba badavimas
- Menstruacijos
- Stresas
Porfirijos simptomai
Toliau pateikiami porfirijos simptomai pagal tipą:
Ūminė porfirija
Ūminė porfirija paprastai sukelia su nervų sistema susijusius simptomus. Simptomai gali pasireikšti iš karto ir būti labai sunkūs, išlikti kelias savaites ir palaipsniui gerėti po pirmo priepuolio.
Yra 2 ūminės porfirijos tipai, būtent: amiela protarpinė porfirija, kuris pasireiškia dažniau, ir aminolaevulino rūgšties dehidratazės porfirija (plumboporfirija).
Kai kurie ūminės porfirijos požymiai ir simptomai yra šie:
- Raumenų skausmas, sustingimas, silpnumas, dilgčiojimas ar tirpimas
- Skausmas krūtinėje, nugaroje ar kojose
- Nepakeliamas pilvo skausmas
- Šlapimas yra rausvos arba rudos spalvos
- Psichikos pokyčiai, tokie kaip nerimas, sumišimas, haliucinacijos ar baimė
- Sutrikimas šlapinantis
- Kvėpavimo sutrikimai
- Širdies ritmo sutrikimai (aritmija)
- Aukštas kraujo spaudimas
- Viduriavimas ar net vidurių užkietėjimas
- Pykinimas ir vėmimas
- Priepuoliai
Odos porfirija
Odos porfirija pasireiškia simptomais odoje dėl jautrumo saulės šviesai, bet neveikia nervų sistemos. Odos porfirija skirstoma į 3 tipus, būtent: porphyria cutanea tarda (PCT), eritropoetinė protoporfirijair Guntherio liga (cįgimtaseritropoetinė porfirija).
Simptomai, kurie gali pasireikšti odos porfirijoje, yra šie:
- Deginimo pojūtis odoje dėl pernelyg jautrios saulės ar kitai šviesai
- Per didelis plaukų augimas paveiktoje odos vietoje
- Pasikeitus odos spalvai, oda tampa trapi
- Odos paraudimas (eritema) ir patinimas
- Rudas arba rausvas šlapimas
- Pūslės, ypač ant veido ir rankų
- Niežtintis bėrimas
Mišri porfirija
Mišri porfirija rodo ūminės porfirijos ir odos porfirijos simptomus vienu metu, pvz., pilvo skausmą kartu su odos, nervų sistemos ir psichikos pokyčiais. Yra dviejų tipų mišri porfirija, būtent: variegato porfirija ir hredakcinė koproporfirija.
Kada eiti pas gydytoją
Daugelis porfirijos simptomų yra panašūs į kitų ligų simptomus. Todėl, jei jaučiate pirmiau minėtus simptomus ir jūsų šeima sirgo porfirija, pasitarkite su gydytoju, kad patvirtintumėte šią būklę. Greitai gydant, galima išvengti porfirijos sukeltų komplikacijų rizikos.
Porfirijos diagnozė
Diagnozuodamas gydytojas paklaus paciento simptomų ir ligos istorijos, taip pat atliks fizinę apžiūrą. Po to gydytojas atliks tolesnį tyrimą, kad diagnozė būtų tikslesnė. Tolesnis tyrimas apima kraujo, šlapimo ir išmatų mėginių tyrimą.
Gydytojai taip pat gali atlikti genetinius tyrimus pacientams ir jų šeimoms, kad nustatytų paciento porfirijos tipą.
Porfirijos gydymas
Porfirijos gydymas priklauso nuo porfirijos tipo ir paciento simptomų sunkumo. Štai paaiškinimas:
Ūminės porfirijos gydymas
Ūminės porfirijos gydymo tikslas – palengvinti simptomus ir išvengti komplikacijų. Gydymas gali būti atliekamas šiais būdais:
- Hemino, kuris yra į hemą panašus vaistas, skyrimas injekcijomis, siekiant apriboti porfirinų gamybą organizme
- Cukraus (gliukozės) davimas per burną arba injekcija, siekiant palaikyti gliukozės kiekį paciento organizme
- Gydymas ligoninėje, jei pasireiškia stipraus skausmo, dehidratacijos, vėmimo ir kvėpavimo sutrikimų simptomai
Odos porfirijos gydymas
Odos porfirijos gydymas skirtas sumažinti saulės spindulių poveikį ir porfirino kiekį paciento organizme. Kai kurie gydymo būdai, kuriais galima gydyti odos porfiriją, yra šie:
- Periodiškai atliekama kraujo tekėjimas (flebotomija), siekiant sumažinti geležies kiekį organizme, o tai turi įtakos porfirino kiekiui mažinti
- Vaistų nuo maliarijos, tokių kaip hidroksichlorokvinas arba chlorokvinas, vartojimas, kad greičiau pasisavintų porfirinų perteklių
- Pakaitinių papildų vartojimas siekiant įveikti vitamino D trūkumą dėl saulės šviesos trūkumo
Norėdami padėti gydyti ir tuo pat metu užkirsti kelią simptomams, pacientai gali atlikti šiuos veiksmus:
- Nerūkykite, nevartokite alkoholio ir nevartokite narkotikų.
- Nevartokite vaistų, kurie, kaip žinoma, sukelia porfiriją.
- Venkite dietų ir badavimo, kurie riboja suvartojamų kalorijų kiekį.
- Venkite pernelyg didelio saulės poveikio dėvėdami apsauginius drabužius ir patepdami odą kremu nuo saulės.
- Gydykite infekcijas ir žaizdas tinkamais metodais ir gerai valdykite stresą.
Porfirijos komplikacijos
Kiekvienas porfirijos tipas gali sukelti skirtingas komplikacijas. Ūminės porfirijos atveju galimos komplikacijos:
- Dehidratacija
- Aukštas kraujo spaudimas
- Kvėpavimo sutrikimai
- Lėtinis inkstų nepakankamumas
- Širdies pažeidimas
- Priepuoliai
Kai kurios komplikacijos, kurios gali kilti dėl odos porfirijos, yra šios:
- Pūslėtos odos infekcija
- Odos spalva ir išvaizda po gijimo tampa nenormali
- Randų audinys pažeistoje odos vietoje
- Nuolatinis odos pažeidimas
Porfirijos prevencija
Tiksliai nežinoma, kaip išvengti porfirijos. Tačiau atlikus šiuos veiksmus sumažės porfirijos išsivystymo rizika:
- Pirmiausia pasitarkite su gydytoju, jei ketinate vartoti vaistus ar laikytis dietos.
- Reguliarūs sveikatos tikrinimai pas gydytoją, ypač jei sergate ligomis, kurios gali sukelti porfiriją.
- Venkite rūkyti ar vartoti alkoholinius gėrimus.
- Laikykitės atokiau nuo piktnaudžiavimo narkotikais.
- Apsaugokite save nuo saulės spindulių, pavyzdžiui, išeidami iš namų mūvėkite ilgas kelnes ir marškinius ilgomis rankovėmis.
- Gerai valdykite stresą.
