Edvardo sindromas taip pat žinomas kaip trisomija 18. Šiam sindromui būdingi kūdikio augimo ir judėjimo sutrikimai. Šio sindromo turinčio kūdikio rankos bruožas yra tas, kad delnas visada yra sugriebimo būsenoje, kai pirštai persidengia.
Edvardo sindromas yra įgimtas sutrikimas, atsirandantis, kai kūdikis dar yra įsčiose. Priežastis yra genetiniai veiksniai. Panašiai kaip Dauno sindromas (21 trisomija), Edvardo sindromas taip pat atsiranda dėl chromosomų pertekliaus 18 chromosomoje, todėl jis vadinamas 18 trisomija. Tiesą sakant, šie du sindromai yra reti, bet kai jie atsiranda, galima sakyti, kad ši būklė. buk rimtas.
Edvardo sindromo priežastys
Prieš aptariant Edvardo sindromo priežastis, pirmiausia reikėtų susipažinti su chromosomomis. Chromosomos yra ląstelės dalis, atsakinga už genų palaikymą. Šis genas reguliuoja visus organizme vykstančius procesus, įskaitant vaisiaus kūno formavimąsi.
Kai susijungia spermos ląstelė ir kiaušialąstė, susijungia chromosomos. Vaisius gauna 23 chromosomos kopijas iš motinos ir 23 chromosomos kopijas iš tėvo. Normalus bendras chromosomų skaičius yra 46.
Tačiau kartais tėvų spermatozoidai ar kiaušialąstės turi didesnį chromosomų skaičių. Ši skaičiaus klaida perduodama vaisiui. Terminas „trisomija“ reiškia, kad viena iš kūdikio chromosomų turi 3 chromosomos kopijas. Tiesą sakant, kiekviena chromosoma turėtų turėti tik 2 kopijas.
Sergant Edvardo sindromu, yra trys 18 chromosomos. Būtent tai paskatina kūdikio organų augimą, kuris nevyksta tinkamai.
Edvardo sindromo tipai
Yra 3 Edvardo sindromo tipai. Šio tipo padalijimas grindžiamas perteklinių chromosomų skaičiaus būkle. Šie tipai yra:
Trisomy 18 mozaika
Tai švelniausias Edvardo sindromo tipas. Šio tipo būklė yra tada, kai tik keliose ląstelėse yra papildomų 18. Kuo mažiau ląstelių turi perteklinį chromosomų skaičių, tuo Edvardo sindromo būklė yra švelnesnė.
Tačiau kūdikių, kuriems yra 18 mozaikinė trisomija, būklė gali skirtis. Kai kurie kūdikiai su mozaikine trisomija 18 gyvena bent pirmuosius gyvenimo metus. Kai kurie gali išgyventi iki ankstyvo pilnametystės, bet labai retai.
Trisomija 18 dalinė
Šio tipo Edvardo sindromas yra vidutinio sunkumo arba sunkesnis nei mozaikinė 18 trisomija. Kaip rodo pavadinimas, dalinė trisomija 18 atsiranda, kai viena iš trijų 18 chromosomų yra tik iš dalies arba nepažeista. Ši būklė labai paveikia kūdikio vystymąsi įsčiose. Jo sunkumas priklauso nuo to, kuri 18 chromosomos dalis yra ląstelėje.
Trisomija 18 pilna
Tai dažniausia Edvardo sindromo būklė. Pilna trisomija 18 yra būklė, kai visos papildomos 18 chromosomos randamos visose kūdikio kūno ląstelėse.
Edvardo sindromo diagnozės patvirtinimas
Kai kūdikis dar yra įsčiose, gydytojas ultragarsu patikrins, ar nėra Edvardo sindromo. Šis metodas iš tikrųjų yra mažiau tikslus. Kad būtų tiksliau, gydytojai turi paimti ląstelių mėginius iš amniono skysčio arba placentos, kad nustatytų chromosomų anomalijas.
Jei kūdikis gimsta, gydytojas jį apžiūri stebėdamas jo veidą ir galūnes. Kūdikiams, sergantiems Edvardo sindromu, paprastai yra veido anomalijas, mažos ausys ir rankos suima neįprastoje padėtyje, o pirštai persidengia.
Be to, gali būti atliktas chromosomų tyrimas per kūdikio kraują, siekiant patvirtinti 18-osios trisomijos būklę. Šis tyrimas taip pat gali numatyti galimybę, kad kito motinos nėštumo metu gims tokios pat būklės kūdikis, ar ne.
Deja, dauguma kūdikių, sergančių Edvardo sindromu, mirė įsčiose arba mirė per pirmąją savaitę po gimimo. Yra ir Edvardo sindromą turinčių kūdikių, kurie išgyvena pirmuosius savo gyvenimo metus, tačiau jų tik 5–10 proc.
Šiuo metu nėra specifinio Edvardo sindromo gydymo. Tačiau nuo gimimo kūdikiams gali būti teikiama palaikomoji medicininė priežiūra, kad jų gyvenimo kokybė išliktų gera.
