Netobula osteogenezė yra reta liga, dėl kurios kaulai tampa silpni ir trapūs, todėl jie lengvai lūžta. Šią ligą sukelia genetinis sutrikimas ir skaičiuojama, kad atvejų yra tik apie 300 tūkst netobula osteogenezė aplink pasauli.
Liga netobula osteogenezė (OI) dažniausiai kenčia nuo gimimo. Tačiau ši reta kaulų liga dažnai nustatoma tik vaikystėje ar net sulaukus pilnametystės.
Netobula osteogenezė Dėl to kaulai negali tinkamai formuotis, todėl jie gali lengvai įtrūkti arba lūžti. Šie lūžiai gali atsirasti net dėl nedidelio sužalojimo arba kartais be jokios aiškios priežasties.
Priežastis Netobula osteogenezė ir simptomai
Netobula osteogenezė Ją sukelia genetinis sutrikimas, sutrikdantis kolageno gamybą organizme. Kolagenas yra baltymas, kuris formuoja kūno audinius, tokius kaip oda, jungiamasis audinys ir kaulai. Sumažėjus kolageno kiekiui, kaulai tampa silpnesni ir trapūs.
Ši kaulų liga yra didesnė kūdikiams arba vaikams, kurių tėvai turi tą pačią būklę. Tačiau tam tikrais atvejais, netobula osteogenezė gali pasireikšti ir žmonėms, kurių šeimoje nėra sirgusių ta pačia liga.
Netobula osteogenezė nesukelia tipiškų simptomų. Kai kurie simptomai, kuriuos dažnai patiria sergantieji, yra šie:
- Kaulų deformacijos, pavyzdžiui, sulenktos kojos
- Akių baltymų spalvos pakitimas, pavyzdžiui, mėlyna, violetinė arba pilka
- Išlenktas stuburas arba skoliozė
- laisvi sąnariai
- Lengvas odos sumušimas
- Kvėpavimo sutrikimai, pvz., dusulys
- Trapūs arba pakitusi dantys
- Mažesnis aukštis arba trumpas
- Galvos dydis per mažas arba per didelis
Simptomai netobula osteogenezė Jis gali pasirodyti vaikystėje, paauglystėje ar pilnametystėje.
Kadangi jie dažnai būna besimptomiai, turite reguliariai tikrinti savo kūdikį ar vaiką, ypač jei jis turi simptomų, tokių kaip nenormali kaulų forma, lengvi lūžiai, sunku judėti ar vaikščioti, sutrikęs augimas ir vystymasis.
Kaip diagnozuoti ir gydyti Netobula osteogenezė
Liga netobula osteogenezė yra sveikatos būklė, kurią nedelsiant turi ištirti ir gydyti gydytojas. Norėdami diagnozuoti šią ligą, gydytojas gali atlikti fizinę apžiūrą ir pagalbinius tyrimus, tokius kaip rentgeno spinduliai, kraujo ir šlapimo tyrimai, DNR tyrimai ir kaulų biopsijos.
Netobula osteogenezė negalima išgydyti. Tačiau gydytojai gali skirti gydymą, kad pagerintų kaulų formą, išvengtų lūžių ir padėtų sergantiesiems gyventi savarankiškiau. Tvarkymo etapai apima:
Vaistų administravimas
Gydytojai gali skirti vaistus, pvz., hormonų terapiją, natrio fluoridą ir bisfosfonatus, kad sustiprintų kaulus ir sumažintų jų polinkį lūžti. Šie vaistai gali būti skiriami injekcijomis arba per burną.
Be to, gydytojai taip pat gali skirti papildų kaulams stiprinti, pavyzdžiui, kalcio, vitamino C, vitamino D, kolageno ir magnio.
Fizioterapija
Kineziterapija siekiama ugdyti raumenų jėgą, kad pacientas dar galėtų judėti, o jo kūnas nebūtų sustingęs. Pacientams netobula osteogenezė Tiems, kurie dar yra vaikai, taip pat gali būti atliekama fizioterapija, kad būtų palaikomas augimas ir vystymasis bei skatinami motoriniai įgūdžiai.
Operacija
Chirurgija dažniausiai atliekama pacientams netobula osteogenezė dažni lūžiai ar kaulų deformacijos. Be to, taip pat atliekama operacija, skirta pažeistiems kaulams ir kūno audiniams atstatyti, kai sužalojami.
Pacientams netobula osteogenezė Jei sergate skolioze, gydytojas gali rekomenduoti operaciją, kad pagerintų jūsų kūno formą.
Įvairūs pirmiau minėti gydymo etapai negali išgydyti netobulos osteogenezės. Tačiau šia reta liga sergantiems žmonėms vis tiek reikia gydytis, kad jų būklė nepablogėtų ir galėtų užsiimti kasdiene veikla.
Jei vis dar turite klausimų apie ligą netobula osteogenezė arba pajutę simptomus, rodančius šią retą ligą, pvz., kaulų formos ar laikysenos pakitimų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, kad būtų galima nedelsiant gydyti.
