Pigmentinis retinitas (RP) yra tinklainės ligų, dėl kurių pacientai gali patirti naktinį aklumą ir regėjimo sutrikimus, kurie vystosi palaipsniui, galiausiai sukeliantys aklumą, rinkinys.
Tinklainė yra plonas sluoksnis akies gale, kuris fiksuoja šviesą ir paverčia ją signalu, siunčiamu į smegenis, kad galėtume matyti.
Tinklainėje yra dviejų tipų fotoreceptorių ląstelės, kurios fiksuoja šviesą, būtent strypai ir kūgiai. Strypai yra tinklainės pakraščiuose, o jų funkcija yra padėti matyti tamsoje. Nors kūgio ląstelės padeda matyti šviesiomis sąlygomis, dauguma šių ląstelių yra tinklainės centre.
Sergant pigmentiniu retinitu, fotoreceptorių ląstelės, ypač kamieninės ląstelės, palaipsniui miršta dėl genetinių sutrikimų.
Pigmentinio retinito tipai
Pigmentinis retinitas yra reta būklė ir, manoma, pasitaiko tik 1 iš 3000–8000 žmonių visame pasaulyje. Nors ir retai, pigmentinis retinitas yra pagrindinė genetinė tinklainės sutrikimų priežastis.
Atsižvelgiant į paveldimų genetinių sutrikimų pobūdį, pigmentinį retinitą galima suskirstyti į keletą tipų, būtent:
autosominis recesyvinis
Autosominiu recesyviniu atveju, norint sukelti pigmentinį retinitą, reikia poros sugedusių genų. Tai reiškia, kad žmogus gali patirti šią būklę tik paveldėdamas 2 pigmento retinito ligą pernešančius genus, būtent vieną iš tėvo ir vieną iš motinos.
Inbredingas yra veiksnys, galintis padidinti riziką susirgti autosominiu recesyviniu paveldėtu pigmentiniu retinitu.
Autosominis dominuojantis
Tuo tarpu esant autosominiam dominavimui, norint sukelti šią ligą žmogui, reikia tik 1 pigmento retinito nešiojančio geno. Pacientai, sergantys šio tipo pigmentiniu retinitu, turi 50% galimybę tą pačią ligą perduoti savo vaikams.vežėjas), tiek vyrai, tiek moterys.
Susieta su X
Moterys turi porą XX chromosomų, o vyrai – porą XY chromosomų. Šiuo atveju ligą nešantis genas perduodamas kartu su X lytine chromosoma arba iš tėvo, arba iš motinos.
Berniukai, kuriems yra X lytinė chromosoma, nešanti pigmentinį retinitą, patirs pigmentinį retinitą, o mergaitės, kurios susirgs 1 seksualine X chromosoma, kuri turi problemų, turės pigmentinį retinitą. vežėjas.
Apie 15–25 % pigmentinio retinito gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, 15–25 % – autosominiu recesyviniu būdu, o 10–15 % – autosominiu recesyviniu būdu. Susieta su X. Maždaug 45–55% atvejų atsiranda spontaniškai, nepaveldėti iš tėvų.
Kiek prarandamas regėjimas, kokiame amžiuje simptomai pradeda ryškėti ir kaip greitai simptomai pablogėja, priklauso nuo pigmentinio retinito tipo.
Iš trijų pirmiau minėtų pigmentinio retinito sumažėjimo požymių, Susieta su X yra sunkiausias atvejis. Žmonės, sergantys šio tipo pigmentiniu retinitu, paprastai praranda regėjimą vidurinėje regėjimo lauko dalyje, sulaukę 30 metų.
Tuo tarpu autosominis dominuojantis paveldimas pigmentinis retinitas yra lengviausias ligos eigos tipas. Skundai paprastai atsiranda sulaukus 40 metų, o sergančiųjų regėjimas gali trukti iki 50–60 metų.
Pigmentinio retinito simptomai
Pigmentinio retinito simptomai gali būti įvairūs. Tačiau kadangi dauguma pigmentinio retinito tipų paveikia kamienines ląsteles, kurios mato tamsoje, dažniausiai pasireiškia šie simptomai:
1. Naktinis aklumas (niktalopija)
Šie simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje ligos eigoje, todėl pacientai dažnai atsitrenkia į daiktus arba užkliūva už juos tamsoje ir negali vairuoti naktį arba kai rūko.
2. Matymo lauko susiaurėjimas (tunelinis matymas)
Regėjimo lauko susiaurėjimas arba regėjimo sutrikimai regėjimo lauko pakraščiuosetunelinis matymas). Sergantys dažnai skundžiasi atsitrenkę į baldus ar durų rankenas arba žaisdami tenisą ar krepšinį jiems sunku matyti kamuolį.
3. Fotopsija ir fotofobija
Įjungta fotopsija, sergantieji mato blyksnius, kibirkštis ar šviesos blyksnius. Įjungus fotofobija, sergantieji lengvai pasijunta apakinti žiūrėdami į šviesą.
Daugiausia nusiskundimų dėl pigmentinio retinito atsiranda 10-40 metų amžiaus. Šie simptomai gali pablogėti palaipsniui per keletą metų arba jie gali greitai pablogėti per trumpą laiką.
Kartais žmonės, sergantys pigmentiniu retinitu, turi ir kitų akių problemų, tokių kaip katarakta, tinklainės patinimas (geltonosios dėmės edema), trumparegystė (trumparegystė), hipermetropija (toliaregystė), atviro kampo glaukoma arba keratokonusas.
Pigmentinio retinito diagnostika ir gydymas
Dėl šios būklės būtina atlikti oftalmologo apžiūrą. Oftalmologas atliks pagrindinį akių tyrimą, kuris apima regėjimo aštrumo testą, daltonizmo testą, vyzdžių reakciją, akies priekinės dalies apžiūrą, regos lauko, akispūdžio tyrimą ir tinklainės tyrimą su dugno apžiūra.
Norėdami patvirtinti diagnozę, oftalmologas atlieka šiuos tyrimus:
- Elektroretinografija (ERG), kad ištirtų fotoreceptorių ląstelių reakciją į šviesą
- Optinė koherentinė tomografija (OCT), patikrinti tinklainės būklę
- Genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar yra genų anomalijų
Nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti pigmentinį retinitą arba atkurti regėjimą, kurį sergantieji prarado dėl šios būklės. Dietos pokyčiai ir vitamino A palmitato, DHR, liuteino ir papildų papildymas zeaksantinas gali sulėtinti ligos progresavimą.
Tačiau iki šiol atliktų tyrimų rezultatai vis dar yra painūs ir negali pateikti išvados, ar minėti papildai tikrai naudingi, ar ne gydant pigmentinį retinitą.
Jei yra tokių būklių, kaip katarakta arba tinklainės patinimas (geltonosios dėmės edema), oftalmologas gali paskirti gydymą kiekvienai iš šių būklių, kad pagerėtų regėjimas.
Pacientams, sergantiems pigmentiniu retinitu, dieną būnant ne namuose patariama nešioti akinius nuo saulės, kad akys būtų apsaugotos nuo saulės spindulių. Taip yra todėl, kad per didelis šviesos poveikis gali paspartinti regėjimo galios mažėjimą.
Tiesą sakant, yra būdas atkurti žmonių, sergančių pigmentiniu retinitu, regėjimą, būtent implantuojant prietaisą, kuris šviesą paverčia signalais, kurie gali būti siunčiami į smegenis. Tačiau šio įrankio Indonezijoje dar nėra.
Jei atsiranda pigmentinio retinito simptomų, tokių kaip naktinis aklumas, laipsniškas regėjimo praradimas, regėjimo lauko susiaurėjimas ar dažni šviesos blyksniai, turėtumėte kreiptis į oftalmologą. Jei tiesa, kad sergate pigmentiniu retinitu, taip pat patikrinkite savo vaiką ar brolį ir seserį pas akių gydytoją, kad patikrintumėte, ar nėra šios ligos.
Parašyta:
dr. Michaelas Kevinas Robby Setyana
