Crigler-Najjar sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas didelis netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje. Bilirubinas yra geltonas pigmentas kraujyje, kuris susidaro natūraliai skaidant raudonuosius kraujo kūnelius. Pirmasis bilirubinas, susidaręs po kraujo ląstelių irimo, yra netiesioginis bilirubinas. Netiesioginis bilirubinas pateks į kepenis, paverstas tiesioginiu bilirubinu, kad jis galėtų būti pašalintas su šlapimu ir išmatomis.
Crigler-Najjar sindromo simptomai
Simptomai, atsirandantys pacientams, sergantiems Crigler-Najjar sindromu, yra šie:
- Geltona odos ir akių baltymų spalva (gelta), kuri atsiranda praėjus kelioms dienoms po gimimo ir laikui bėgant blogėja
- Sumišimas ir mąstymo pasikeitimas
- Letargija arba fizinis ir protinis nuovargis
- Nėra apetito
- Apsivemti
Crigler-Najjar sindromo priežastys
Crigler-Najjar sindromą sukelia geno mutacija UGT1A1. Gene UGT1A1 vaidina vaidmenį gaminant bilirubino UGT fermentą, kuris yra fermentas, kuris netiesioginį bilirubiną paverčia tiesioginiu bilirubinu. Dėl šios reakcijos bilirubinas lengvai tirpsta vandenyje, todėl organizmas gali jį pašalinti. UGT1A1 geno mutacijos sukelia bilirubino fermento UGT funkcijos sumažėjimą (2 tipo Crigler-Najjar sindromas) arba neveiklumą (1 tipo Crigler-Najjar sindromas). Sergant 2 tipo Crigler-Najjar sindromu, UGT bilirubino fermento funkcija yra tik apie 20 proc. Dėl abiejų šių sąlygų netiesioginis bilirubinas negali būti paverstas tiesioginiu bilirubinu, todėl netiesioginis bilirubinas kaupiasi kraujyje ir sukelia geltą.
Crigler-Najjar sindromas yra autosominė recesyvinė liga. Kitaip tariant, žmogus gali sirgti šia liga, jei UGT1A1 geno mutacija įvyksta abiem tėvams. Tuo tarpu, jei genų mutacija paveldima tik iš vieno iš tėvų, žmogui gali išsivystyti Gilberto sindromas – būklė, kuri yra švelnesnė už Crigler-Najjar sindromą.
Crigler-Najjar sindromo diagnozė
Gydytojai gali įtarti, kad pacientas serga Crigler-Najjar sindromu, jei yra keletas anksčiau aprašytų simptomų. Tačiau norint įsitikinti, gydytojas gali atlikti daugybę tyrimų, pavyzdžiui:
Bilirubino kiekio matavimas
Bilirubino kiekis matuojamas paimant paciento kraujo mėginį, kuris turi būti ištirtas laboratorijoje. Sergant 1 tipo Crigler-Najjar sindromu, bilirubino kiekis yra 20-50 mg/dl. Tuo tarpu bilirubino kiekis sergant 2 tipo Crigler-Najjar sindromu svyruoja nuo 7 iki 20 mg/dl.
Kepenų funkcijos patikrinimas
Pacientams, sergantiems Crigler-Najjar sindromu, kepenų fermentų kiekis paprastai tikrinamas atliekant kepenų funkcijos tyrimus ir yra normos ribose. Tačiau kai kuriais atvejais kepenų fermentų kiekis gali padidėti dėl intrahepatinės cholestazės, kuri yra būklė, kai kepenyse blokuojamas tulžies nutekėjimas.
Crigler-Najjar sindromo gydymas
Crigler-Najjar sindromo gydymas priklauso nuo jo tipo, kaip bus paaiškinta toliau:
1 tipo Crigler-Najjar sindromo gydymas
Pirmasis gydytojo žingsnis yra kernicterus prevencija, būtent šiais būdais:
- Mėlynos šviesos fototerapija. Fototerapija – tai viso kūno apšvitinimas mėlyna šviesa. Fototerapija turėtų būti atliekama ilgą laiką, kad bilirubinas lengviau pasišalintų su šlapimu.
- Kalcio fosfato skyrimas. Kalcio fosfatas padeda pašalinti bilirubiną.
- Mainų perpylimas. Mainų perpylimas – tai procedūra, kuria kūdikio kraujas pakeičiamas šviežiu donoro krauju. Šią procedūrą galima atlikti iki kelių kartų.
Kitas būdas yra kepenų transplantacija. Kai kuriais atvejais gydytojai rekomenduos persodinti kepenis, kad išvengtų komplikacijų.
2 tipo Crigler-Najjar sindromo gydymas
Žmonės, sergantys 2 tipo Crigler-Najjar sindromu, gali pasveikti patys be gydymo. Tačiau gydytojai gali skirti vaisto fenobarbitalio, kad per 2–3 savaites bilirubino kiekis būtų sumažintas 25 proc. Retais atvejais kai kuriems pacientams, sergantiems 2 tipo Crigler-Najjar sindromu, taip pat gali prireikti mainų perpylimo ir fototerapijos.
