„Tyla kaip statula“ nėra tik kalbos figūra. Yra liga, dėl kurios žmogaus kūnas gali stovėti vietoje kaip statula. Ši liga vadinama progresuojanti ossificans fibrodysplasia arba FOP.
Fprogresuojanti ibrodysplasia ossificans yra liga, kai skeleto sistemos minkštieji audiniai, tokie kaip raumenys, sausgyslės ir raiščiai, virsta kietuoju kauliniu audiniu. Ši liga taip pat turi kitą pavadinimą, ty akmenligę.
Dėl to žmonės, turintys FOP, turės sunkumų arba net negalės judinti savo galūnių. FOP yra labai reta liga. Skaičiuojama, kad visame pasaulyje šia liga serga tik apie 800 žmonių.
FOP Penyakit priežastys
Fprogresuojanti ibrodysplasia ossificans atsiranda dėl genetinės mutacijos ACVR1 gene, kuris vaidina svarbų vaidmenį kaulų augimo ir vystymosi procese. Dėl šio genetinio sutrikimo sergančiųjų FOP kaulinis audinys auga nekontroliuojamai.
Kadangi ją sukelia genetiniai veiksniai, FOP liga gali būti perduodama iš tėvų, sergančių FOP, savo vaikams. Tačiau tam tikrais atvejais FOP gali pasireikšti ir vaikams, kurių tėvai šia liga neserga.
Iki šiol genetinių sutrikimų, sukeliančių FOP, atsiradimo priežastis vis dar nežinoma.
Kai kurie FOP požymiai ir simptomai
Kūdikiai, gimę su FOP, pirmaisiais gyvenimo metais paprastai patirs kai kuriuos FOP požymius ir simptomus. Tačiau FOP eiga kiekvienam pacientui yra skirtinga.
Toliau pateikiami kai kurie FOP požymiai ir simptomai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį:
1. Nenormali didžiojo piršto forma
Vienas iš ankstyvųjų FOP požymių, kurį galima atpažinti nuo gimimo, yra dviejų trumpesnių ir priešinga kryptimi nuo kito piršto sulenktų didžiųjų pirštų forma. Kai kurie žmonės, sergantys FOP, šią būklę patiria ir nykščiu.
2. Minkštųjų audinių transformacija į kaulą
Kitas svarbus FOP požymis yra minkštųjų audinių pavertimas kaulu, kartu su skausmu, uždegimu ir nedideliu karščiavimu. Būklė vadinama paūmėjimai Tai gali trukti 6–8 savaites ir kartojasi per visą žmogaus, sergančio FOP, gyvenimą.
Paūmėjimai Paprastai tai prasideda kietu gumbu ar iškilimu tam tikrose kūno vietose, pavyzdžiui, kakle, pečiuose ir nugaroje. Po to kaulas išplis į kitas kūno dalis, išskyrus liežuvį, diafragmą, širdies raumenį ir lygiuosius raumenis.
Fatsipalaidavimas gali pasireikšti greičiau vaikui ar kūdikiui, gimusiam su FOP, jei jis yra susižeidęs arba užsikrėtęs infekcine liga, pvz., gripu. Daugumai žmonių, turinčių FOP, paūmėjimai pirmą kartą jie patirs būdami 10 metų.
3. Judėjimo sunkumai
Dėl kaulų augimo sąnariuose ir raumenyse žmonių, sergančių FOP, judėjimas bus labai ribotas. Jiems taip pat bus sunku kalbėti, valgyti ir gerti dėl riboto žandikaulio judėjimo. Laikui bėgant jie gali prastai maitintis, nes juos sunku valgyti.
Kadangi sunku išlaikyti laikyseną, sergantiesiems FOP taip pat bus sunku judėti ir išlaikyti kūno padėtį, todėl stovėdami jie greitai krenta.
4. Sunku kvėpuoti
Maža to, sergantiesiems FOP gali būti sunku kvėpuoti, nes krūtinėje ir aplink šonkaulius susidaro kaulinis audinys, todėl kvėpuojant apribojamas plaučių judėjimas.
Įvairūs FOP tvarkymo veiksmai
Iki šiol nebuvo rasta jokio gydymo, kuris galėtų slopinti, sustabdyti ar pašalinti kaulų augimą už žmonių, sergančių FOP, skeleto ribų.
Gydytojo paskirtas gydymas skirtas tik simptomams, atsirandantiems dėl FOP, palengvinti. Norėdami palengvinti FOP simptomus, gydytojai gali išbandyti šiuos gydymo veiksmus:
- Kortikosteroidų vaistų skyrimas uždegimui ir patinimui, kurį sukelia paūmėjimai.
- Nesteroidinių vaistų nuo uždegimo (NVNU) skyrimas skausmui malšinti ir uždegimo prevencijai tarp pertraukų paūmėjimai.
- Patarkite pacientui naudotis pagalbinėmis priemonėmis, pavyzdžiui, specialia avalyne, padedančia vaikščioti, lazdele ar vežimėliu.
- Atlikti fizioterapiją ir ergoterapiją.
Daugumai žmonių, sergančių FOP, reikia vežimėlio, kad galėtų judėti, kol jiems sukaks 20 metų. Sulaukę 30 metų sergantieji dažniausiai nebegali visiškai judėti ir dažniausiai tiesiog guli lovoje. Pacientų, sergančių FOP, gyvenimo trukmė yra apie 40 metų.
Visą gyvenimą, sergantys FOP, prireikus turės reguliariai stebėti gydytojo ortopedo gydymą.
FOP (progresuojanti ossificans fibrodysplasia) yra labai reta ir nepagydoma liga. Todėl vis dar atliekami įvairūs tyrimai, siekiant išsiaiškinti, kas sukelia šią ligą, kokie yra prevencijos žingsniai ir gydymas.
