Achondroplazija - simptomai, priežastys ir gydymas

Achondroplazija yra kaulų augimo sutrikimas, kuriam būdingas sustingęs ir neproporcingas kūnas. Ši būklė yra vienas iš labiausiai paplitusių kaulų augimo sutrikimų.

Pacientams, sergantiems achondroplazija, krūtinkaulis yra normalus, tačiau rankų ir kojų dydis yra trumpas, todėl pacientas turi nykštukinį kūną (dwarfizmą).

Vidutinis suaugusių vyrų, sergančių achondroplazija, ūgis yra 131 cm, o suaugusių moterų – 124 cm. Nepaisant skirtingų fizinių būklių, sergančiųjų achondroplazija intelekto lygis yra normalus, kaip ir žmonių apskritai.

Achondroplazijos priežastys

Achondroplazija atsiranda dėl FGFR3 geno, kuris yra baltymą gaminantis genas, genetinės mutacijos. Fibroblastų augimo faktoriaus receptorius 3. Šis baltymas vaidina svarbų vaidmenį osifikacijos procese arba kremzlės pakeitimo į kietą kaulą procese.

Dėl FGFR3 geno mutacijų baltymas netinkamai funkcionuoja ir taip trukdo kremzlės transformacijai į kietą kaulą. Dėl to kaulai trumpėja ir įgauna nenormalią formą, ypač rankų ir kojų kaulai.

FGFR3 geno mutacijos pacientams, sergantiems achondroplazija, gali pasireikšti dviem būdais, būtent:

Spontaniškos mutacijos

Apie 80% achondroplazijos atvejų sukelia genų mutacijos, kurios nėra paveldimos iš tėvų. Ši mutacija atsiranda spontaniškai, o priežastis nežinoma.

Paveldima mutacija

Apie 20% achondroplazijos atvejų yra paveldima iš tėvų. Jei vienas iš tėvų turi achondroplaziją, vaikų, sergančių šia liga, procentas gali siekti 50%. Tačiau jei abu tėvai kenčia nuo achondroplazijos, vaikas taip pat gali susirgti šia liga:

25% tikimybė, kad vaikas bus normalus
50% tikimybė, kad vaikas turi vieno geno defektą, sukeliantį achondroplaziją
25% tikimybė, kad vaikas paveldės du sugedusius genus, sukeldami mirtiną achondroplaziją, vadinamą homozigotinis achondroplazija

Simptomas Achondroplazija

Kūdikius, sergančius achondroplazija, nuo gimimo galima atpažinti iš jų fizinių savybių, tokių kaip:

Trumpos rankos, kojos ir pirštai
Didesnė galva, su iškilia kakta
Netinkamai išsidėstę ir pritvirtinti dantys
Stuburo deformacijos gali būti lordozės (išlenktos į priekį) arba kifozės (nugara išlenktos) formos.
Siauras stuburo kanalas
O formos galūnės
Pėdos trumpos ir plačios
Silpnas raumenų tonusas ar stiprumas

Kada eiti pas gydytoją

Jei šeimoje yra sirgusių achondroplazija, prieš planuojant nėštumą rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškintumėte, kokio dydžio ši būklė persiduoda vaisiui.

Jei jums ar jūsų šeimos nariui buvo diagnozuota achondroplazija, patartina reguliariai tikrintis pas gydytoją, kad išvengtumėte komplikacijų. Atkreipkite dėmesį, kad komplikacijų rizika pacientams, sergantiems achondroplazija, laikui bėgant gali padidėti.

Achondroplazijos diagnozė

Achondroplazija gali būti diagnozuojama nuo kūdikystės, tiksliau gimus naujagimiui ar dar įsčiose. Štai paaiškinimas:

Kūdikiui gimus

Pirmiausia gydytojas ištirs patirtus fizinius simptomus ir su tėvais atsakys į klausimus bei atsakymus apie šeimos ligos istoriją. Achondroplaziją galima atpažinti iš būdingų trumpų ir neproporcingai trumpų galūnių.

Diagnozei patvirtinti gydytojas taip pat gali atlikti papildomus tyrimus su DNR tyrimais. DNR tyrimas atliekamas imant DNR mėginius iš kraujo, kad vėliau būtų galima atlikti analizę laboratorijoje. DNR mėginys buvo naudojamas aptikti galimus FGFR3 geno sutrikimus.

Nėštumo metu

Achondroplazijos diagnozę galima atlikti ir nėštumo metu, ypač tėvams, kenčiantiems nuo achondroplazijos. Kai kurie tyrimai, kuriuos galima atlikti norint nustatyti achondroplaziją, yra šie:

ultragarsu
Ultragarsu tiriama vaisiaus būklė gimdoje ir nustatomi achondroplazijos požymiai, pavyzdžiui, didesnis nei įprastas galvos dydis. Ultragarsas gali būti atliekamas per motinos pilvo sieną (transabdominalinis) arba per makštį (transvaginalinis ultragarsas).

FGFR3 genų mutacijų aptikimas
Genų mutacijas dar esant gimdoje galima nustatyti paimant vaisiaus vandenų (amniono skysčio) mėginį.amniocentezė) arba placentos ar placentos audinio mėginys, žinomas kaip choriono gaurelių mėginių ėmimas. Tačiau šis veiksmas gali sukelti persileidimą.

Achondroplazijos gydymas

Iki šiol nėra jokio gydymo ar gydymo metodo, kuris visiškai išgydytų achondroplaziją. Gydymas skirtas tik simptomams palengvinti arba komplikacijų prevencijai ir gydymui. Šie gydymo būdai apima:

1. Sveikatos patikrinimas

Sveikatos patikrinimas reguliariai reikia atlikti norint stebėti paciento kūno augimą. Tyrimas apima viršutinės ir apatinės kūno dalies santykį, taip pat paciento svorį. Norint išvengti komplikacijų, labai svarbu išlaikyti idealų paciento kūno svorį.

2. Hormonų terapija

Vaikams, sergantiems achondroplazija, gydytojas gali rekomenduoti reguliariai atliekamą hormonų terapiją, kad padidėtų vaikų kaulų augimas, kad suaugę jie galėtų turėti geresnę laikyseną.

3. Dantų priežiūra

Dantų gydymas atliekamas siekiant pagerinti dėl achondroplazijos susikaupusių dantų struktūrą.

4. Antibiotikai

Antibiotikai gali būti naudojami ausų infekcijoms, kurias dažnai patiria žmonės, sergantys achondroplazija, gydyti.

5. Priešuždegiminiai vaistai

Achondroplazija sergantiems pacientams, sergantiems sąnarių ligomis, gali būti skiriami priešuždegiminiai vaistai.

6. Operacija

Chirurgija gali būti atliekama siekiant palengvinti simptomus arba gydyti atsiradusias komplikacijas. Operacijos, kurias galima atlikti, apima:

Ortopedinės procedūros
Gydytojo ortopedo atliekama procedūra pėdos O formai koreguoti.

Juosmens laminektomija
Chirurginės procedūros stuburo stenozei gydyti.

Ventriculoperitonealinis šuntas
Chirurginė procedūra atliekama, jei achondroplazija sergančiam pacientui yra hidrocefalija. Ši procedūra atliekama įkišant lankstų vamzdelį (kateterį), kad smegenų ertmėje būtų pašalintas skysčių perteklius.

Cezario pjūvis
Nėščiųjų, sergančių achondroplazija, mažieji dubens kaulai, todėl patartina gimdyti cezario pjūvio būdu. Ši procedūra taip pat atliekama, jei vaisiui diagnozuojama achondroplazija, siekiant sumažinti kraujavimo riziką dėl per didelės vaisiaus galvos, kad galėtų normaliai gimdyti.

Komplikacijos Achondroplazija

Pacientams, sergantiems achondroplazija, gali kilti įvairių komplikacijų, įskaitant:

Nutukimas
Pasikartojančios ausų infekcijos, atsirandančios dėl ausies kanalo susiaurėjimo
Judėjimo apribojimai dėl rankų ir kojų deformacijų
Stuburo stenozė, kuri yra stuburo kanalo susiaurėjimas, dėl kurio suspaudžiami nugaros smegenų nervai
Hidrocefalija, kuri yra skysčių susikaupimas smegenų ertmėse (skilveliuose).
Miego apnėja, būtent kvėpavimo sustojimo ritmo atsiradimo miego metu būklė

Achondroplazijos prevencija

Achondroplazijos prevencijos priemonės dar nėra žinomos. Jei sergate achondroplazija arba jūsų šeimoje yra buvę achondroplazijos atvejų, patartina pasikonsultuoti su gydytoju, kad sužinotumėte daugiau apie achondroplazijos riziką jūsų vaikui.