Keista, bet tiesa. Galbūt tai įspūdis kas ateina į galvą išgirdus apie kažkas reta liga. Be unikalių simptomų, retosios ligos kartais būna mirtinos ir dar ne galima gydyti. Nagi, atpažinkite kai kurias retas ligas pasaulyje su šiais unikaliais simptomais!
Reta liga – tai liga, kuri pasireiškia retai arba ja serga labai nedaug. Tyrimas teigia, kad yra bent daugiau nei 7000 retų ligų, kuriomis serga 8-10 procentų pasaulio gyventojų. Tai reiškia, kad pasaulyje yra apie 500 milijonų žmonių, sergančių šia reta liga.
Kai kurios retų ligų rūšys, apie kurias negirdėjote
Štai keletas iš daugelio retų ligų, egzistuojančių pasaulyje:
1. Progerija
Progerija yra reta liga, kuri gali pasireikšti vaikams. Dėl šios ligos vaikų organizmas greitai sensta. Taip yra dėl nenormalių genetinių pokyčių vaiko organizme. Deja, tiksliai nežinoma, kas sukelia šiuos genetinius pokyčius.
Progeriją galima atpažinti iš daugelio simptomų. Iki vienerių metų vaikai, gimę su progerija, dažniausiai patiria plaukų slinkimą ir sulėtėjusį augimą.
Kiti simptomai, kuriuos gali patirti progerija sergantys vaikai, yra siauras veido forma, mažas žandikaulis, išsikišusios akys, stiprus balsas ir klausos praradimas. Be to, dėl progerijos ligoniai gali patirti raumenų problemų, trapius kaulus ir sustingusius sąnarius.
2. Riley Day sindromas arba atsparus skausmui
Galbūt susimąstėte, ar yra kas nors, kuris nejaučia skausmo? Atsakymas yra. Tačiau ne tai, kad jie turi super galių, o tai, kad jie kenčia nuo Riley Day sindromo.
Ši liga yra labai reta. Kai kurie iš šių atvejų randami tik Rytų Europos šalyse arba žmonėms, kurių protėviai yra iš Rytų Europos.
Riley Day sindromu sergančių pacientų imunitetas nuo skausmo yra jutimo nervų sistemos sutrikimo rezultatas. Ši nervų sistema atlieka svarbų vaidmenį kontroliuojant žmogaus gebėjimą ragauti, jausti karštį ar šaltį, įskaitant skausmo jausmą. Šią būklę dažniausiai sukelia genetinis sutrikimas.
Be jutiminės nervų sistemos, Riley Day sindromas taip pat gali sutrikdyti centrinę nervų sistemą ir autonominę nervų sistemą, kurios kontroliuoja kvėpavimą, virškinimą, kūno temperatūrą, kraujospūdį ir ašarų gamybą. Kai kurie simptomai, atsirandantys dėl šių dviejų nervų sistemų sutrikimo, yra nenormalus kraujospūdis, dusulys, ašarų nebuvimas verkiant, viduriavimas ir sunku kalbėti.
3. Ateivių rankos sindromas
Pagrindinis svetimos rankos sindromo simptomas yra nesugebėjimas kontroliuoti rankų judesių. Ranka judės pati, tarsi kas nors ją judintų arba tarsi pati valdytų. Net tam tikrais atvejais šis nekontroliuojamas judesys atsiranda ir kojose.
Ateivių rankos sindromą gali sukelti keli dalykai. Saujelė naujų žmonių suserga šia liga po insulto, vėžio, problemų su smegenimis arba po smegenų operacijos.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Šiai retai ligai būdingi įvairūs odos sutrikimai, tokie kaip paraudimas, deginimas, pūslių atsiradimas ir skausmas, atsirandantis dėl saulės spindulių poveikio, net jei tik trumpam. Todėl žmonės, sergantys šia reta liga, turėtų net visiškai vengti saulės poveikio.
Xeroderma pigmentosum atsiranda dėl genetinio sutrikimo, kurį perduoda tėvai. Dėl šio genetinio sutrikimo organizmas negali pataisyti ar pakeisti saulės pažeistos DNR. Tik 1 iš 250 tūkstančių žmonių pasaulyje kenčia nuo pigmentinės kserodermos.
Kai kurie tyrimai rodo, kad ši liga labiau paplitusi Japonijoje ir kai kuriose Afrikos šalyse.
5. Diušeno raumenų distrofija
Ši liga taip pat žinoma kitais pavadinimais Diušeno raumenų distrofija. Šia reta liga beveik visi serga vyrai. Raumenų distrofija atsiranda dėl genetinio sutrikimo, dėl kurio kūno raumenys neauga ir normaliai funkcionuoja.
Ši liga dažniausiai pradeda skųstis ir reikšti simptomus maždaug 3-4 metų vaikams. Šios ligos simptomai gali būti sutrikęs augimas ir vystymasis, dubens, kojų ir pečių raumenų silpnumas, vaikščiojimo sunkumai, mokymosi sutrikimai.
Be pirmiau minėtų būklių, yra ir kitų retų ligų, tokių kaip dekstrokardija ir invertus, reta liga, kai širdis ir kiti organai yra priešingai nei įprasta, akmens žmogaus liga ir cri du chat sindromas.
Iki šiol nėra žinomo veiksmingo būdo gydyti įvairias pirmiau minėtas retąsias ligas. Norint numatyti šios ligos tikimybę, galima anksti diagnozuoti ligą, nes vaisius vis dar yra įsčiose. Vienas iš jų yra genetinis tyrimas.
