Kūdikių chromosomų anomalijos gali atsirasti nėštumo metu jums to nežinant. Norint anksti nustatyti šią būklę, būtina reguliariai tikrintis nėštumą. Taigi, norint išvengti rizikos, galima imtis atitinkamų gydymo priemonių liga, kurią sukelia chromosomų anomalijos.
Kūdikių chromosomų anomalijos yra retos būklės, tačiau jos dažnai nepastebimos ir nustatomos tik atliekant nėštumo testus. Jei negydoma nedelsiant, sutrikimas gali sukelti persileidimą, įgimtą kūdikio ligą ir kitas sąlygas, atsirandančias dėl chromosomų anomalijų, pavyzdžiui, gametogenezės problemų ir Dauno sindromo.
Kas yra chromosomų anomalijos?
Chromosomos yra komponentai, kuriuose yra kūno ląstelių genetinė struktūra. Paprastai bendras chromosomų skaičius žmogaus kūne yra 46 ir 2 iš jų yra lytinės chromosomos, vadinamos X ir Y chromosomomis.
Viena iš būklių, kurią sukelia chromosomų anomalijos, yra Dauno sindromas. Dėl šios būklės pacientai gali patirti vystymosi sutrikimų ir fizinių formų, kurios skiriasi nuo įprastų vaikų, pavyzdžiui, trumpesnis kaklas ir mažos ausys.
Žmonės su Dauno sindromu taip pat turi didesnę riziką susirgti įgimtais širdies defektais. Be Dauno sindromo, chromosomų anomalijos taip pat gali sukelti įvairias kitas ligas, tokias kaip Patau sindromas, fenilketonurija, lūpos plyšys ir Edvardo sindromas.
Ankstyvas chromosomų anomalijų aptikimas arba patikra
Vaisiaus chromosomų tyrimas paprastai gali būti atliekamas maždaug 11-20 nėštumo savaitę. Prieš atlikdamas šį tyrimą, gydytojas paprastai pirmiausia atliks akušerinę apžiūrą, ty atliks fizinę apžiūrą ir pagalbinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas ir kraujo tyrimai.
Ultragarsinis tyrimas skirtas aptikti fizines anomalijas, tokias kaip spina bifida. Tuo tarpu kraujo tyrimai atliekami siekiant nustatyti tam tikras anomalijas, tokias kaip pjautuvinė anemija. Abiejų tipų tyrimai taip pat gali būti atliekami kaip pirminis tyrimas siekiant nustatyti bet kokius chromosomų anomalijas.
Jei tyrimo rezultatai rodo, kad kūdikiui gali būti chromosomų anomalijos, gydytojas gali pasiūlyti atlikti papildomus tyrimus šioms galimybėms nustatyti, pavyzdžiui:
1. Amniocentezė
Amniocentezė – kūdikio chromosomų anomalijų tyrimas paimant vaisiaus vandenų mėginį. Šį tyrimą galima atlikti, kai gestacinis amžius pasiekia apie 15-20 savaičių. Amniocentezė gali būti atliekama siekiant nustatyti įvairių tipų chromosomų anomalijas, tokias kaip Turnerio sindromas.
Nors tai svarbu padaryti, antrajame nėštumo trimestre atliekama amniocentezė turi mažą persileidimo riziką, kuri yra apie 0,6%. Persileidimo rizika yra didesnė, jei ši procedūra atliekama iki 15 nėštumo savaitės.
2. Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS)
CVS atliekamas paimant ląstelių mėginį choriono gaureliai identiškos vaisiaus ląstelėms naudojant specialią adatą. Ši procedūra atliekama ultragarso pagalba.
Paprastai šis testas atliekamas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, t. y. nuo 10 iki 13 savaičių. Šis testas taip pat gali būti atliekamas siekiant nustatyti genetinius vaisiaus anomalijas.
CVS rezultatai paprastai būna greitesni nei kitų testų, todėl jums suteikiama daugiau laiko priimti pagrįstą sprendimą dėl nėštumo.
Tačiau CVS procedūros gali sukelti persileidimą, jei jos atliekamos per pirmąsias 23 nėštumo savaites. Apskaičiuota, kad persileidimo tikimybė atsiranda 1 iš 100 nėštumų.
3. Vaisiaus kraujo mėginių ėmimas (FBS)
Šis chromosomų anomalijų nustatymo tyrimas atliekamas paimant vaisiaus kraujo mėginį tiesiai iš virkštelės. FBS taip pat atliekama siekiant patikrinti deguonies kiekį kraujyje ir nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų ligų, tokių kaip infekcija ir anemija.
FBS procedūra kelia didžiausią persileidimo riziką nei bet kuris ankstesnis tyrimas. Todėl gydytojas gali pasiūlyti atlikti amniocentezės arba CVS tyrimą prieš atliekant FBS tyrimą.
Be pirmiau minėtų trijų tyrimų, yra neinvazinis ir saugesnis atrankos tyrimas, būtent: kaklo permatomumas. Šis tyrimas negali patvirtinti diagnozės, kaip nurodyta pirmiau pateiktame genetiniame tyrime, tačiau gali nustatyti, ar vaisiui yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu, ar ne.
Dažni chromosomų anomalijų tipai kūdikiams
Chromosomų anomalijos gali sukelti kūdikių sveikatos problemų ar negalią. Ši būklė yra labiau rizikinga vaisiams, gimusiems senų arba tam tikrų genetinių sutrikimų turinčių motinų.
Toliau pateikiami kai kurie dažniausiai pasitaikantys chromosomų sutrikimai, kuriuos galima aptikti kai kuriais iš pirmiau minėtų testų:
Dauno sindromas
Ši būklė yra chromosomų skaičiaus anomalija, dėl kurios sergantieji patiria mokymosi sutrikimų ir skiriasi nuo kitų asmenų fizinės išvaizdos.
Spina bifida
Ši būklė atsiranda, kai kūdikio stuburas ir nugaros smegenys vystosi netinkamai įsčiose, todėl kūdikio slanksteliuose atsiranda tarpų.
Spina bifida gali atsirasti dėl folio rūgšties vartojimo trūkumo nėščioms moterims, panašių ligų šeimos istorijoje ir kai kurių nėštumo metu vartojamų vaistų šalutinio poveikio.
Talasemija
Talasemija yra paveldima kraujo liga, dėl kurios raudonieji kraujo kūneliai neveikia normaliai. Šią būklę galima gauti tik tuo atveju, jei vaikas paveldi talasemijos geną iš abiejų tėvų.
Dėl šios ligos raudonieji kraujo kūneliai nesugeba tinkamai pernešti deguonies, todėl sergantysis lengvai pavargs, dusu, patirs komplikacijų širdies nepakankamumu ir augimo sutrikimais. Pacientai, sergantys talasemija, taip pat yra linkę į anemiją.
Iki šiol nėra gydymo, galinčio išgydyti chromosomų anomalijas. Tačiau šią būklę galima nustatyti kuo anksčiau, kad gydytojai galėtų paruošti tinkamus vaisiaus, turinčio šiuos sutrikimus, gydymo veiksmus.
Todėl svarbu reguliariai tikrintis nėštumą pas akušerį pagal grafiką. Konsultacijos metu galite pasiteirauti gydytojo, ar būtinas tyrimas, norint nustatyti kūdikio chromosomų anomalijas, ypač jei šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų.
