Neurofibromatozė 1 tipas yranaviko augimo nerviniame audinyje būklė, kurią sukeliagenetiniai sutrikimai.Šie navikai paprastai yra gerybiniai, tačiau kai kuriais atvejais gali išsivystyti į vėžį.
Šią ligą sudaro 3 tipai: 1 tipo neurofibromatozė, 2 tipo neurofibromatozė ir švannomatozė. Iš trijų tipų 1 tipo neurofibromatozė yra labiausiai paplitusi. Apskritai, 1 tipo neurofibromatozė dažniau pasireiškia vaikams nei suaugusiems.
PriežastisNeurofibromatozė 1 tipas
1 tipo neurofibromatozę sukelia NF1 geno mutacija 17 chromosomoje. Šis genas gamina neurofibrominą – baltymą, kuris reguliuoja kūno ląstelių augimą ir neleidžia šioms ląstelėms išsivystyti į navikus.
Dėl NF1 geno anomalijų sumažėja neurofibromino gamyba arba esantis neurofibrominas neveikia optimaliai. Dėl to kūno ląstelės gali nekontroliuojamai augti ir tapti navikais.
Rizikos faktorius Neurofibromatozė1 tipas
1 tipo neurofibromatozė gali pasireikšti bet kuriam asmeniui. Tačiau rizika susirgti šia liga bus didesnė, jei jo tėvai serga ta pačia liga. Tiesą sakant, 1 tipo neurofibromatoze sergančių žmonių tikimybė perduoti šią ligą savo vaikams gali siekti 50 proc.
Neurofibromatozės simptomai 1 tipas
1 tipo neurofibromatozės simptomai dažniausiai pradeda ryškėti naujam vaikui gimus iki jam sukaks 10 metų. Simptomų sunkumas kiekvienam žmogui gali skirtis, gali būti lengvas arba vidutinio sunkumo. Štai keletas 1 tipo neurofibromatozės simptomų:
- Šviesiai arba tamsiai rudos dėmės ant odos. Šios dėmės jau matomos vaikui gimus iki 1 metų.
- Rudos dėmės, atsirandančios grupėmis aplink lytinius organus, pažastis ir po krūtimis. Šios dėmės dažniausiai atsiranda sulaukus 3-5 metų.
- Gumbeliai akies rainelėje (Lisch mazgeliai). Šie gabalėliai yra nekenksmingi ir netrukdo regėjimui.
- Minkšti gumbai odoje arba po odos sluoksniais (neurofibromos). Šie gerybiniai gabalėliai kartais išauga ant periferinių nervų (plexiforminė neurofibroma) ir gali daugintis su amžiumi.
- Fizinio vystymosi sutrikimai, tokie kaip stuburo išlinkimas (skoliozė), kreivos blauzdos, didesnė galva ir trumpesnis nei vidutinis kūnas.
- Regos nervo navikai (optinė glioma). Šie navikai dažniausiai užpuola sulaukus 3 metų ir labai retai pasitaiko paaugliams bei suaugusiems. Navikai taip pat gali augti smegenyse arba virškinamajame trakte.
- Piktybinis periferinio nervo apvalkalo navikas (MPNST), kuris yra piktybinis navikas, augantis plexiforminė neurofibroma. MPNST paprastai auga, kai NF1 sergantys asmenys tampa 20–30 metų amžiaus.
Be pirmiau minėtų simptomų, žmonėms, sergantiems 1 tipo neurofibromatoze, gali pasireikšti ir šie simptomai:
- Smegenų ir nervų sistemos sutrikimai, tokie kaip migrena ir epilepsija
- Mokymosi sutrikimai, ypač skaitymo ir aritmetikos
- Elgesio sutrikimai, tokie kaip ADHD ir autizmas
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei jums ar jūsų vaikui pasireiškia pirmiau minėti simptomai. Nors 1 tipo neurofibromatozė paprastai yra gerybinė, vis tiek būtina atlikti ankstyvą tyrimą, kad būtų išvengta ligos progresavimo.
Jei jūsų šeimoje yra buvę 1 tipo neurofibromatozės atvejų, prieš nuspręsdami turėti vaikų pirmiausia turėtumėte pasikonsultuoti su genetiku.
Jei planuojate atlikti IVF, atlikite genetinį tyrimą, kad nustatytumėte 1 tipo neurofibromatozės galimybę.
Jei esate nėščia, pasitikrinkite choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS) arba vaisiaus vandenų mėginio tyrimas (amniocentezė), siekiant nustatyti, ar vaisius gali sirgti 1 tipo neurofibromatoze.
Diagnozė Neurofibromatozė 1 tipas
Norėdami nustatyti diagnozę, gydytojas pirmiausia paklaus apie paciento ir paciento šeimos simptomus ir ligos istoriją, o po to atliks fizinį patikrinimą. Paprastai gydytojai gali atpažinti 1 tipo neurofibromatozę, žiūrėdami į paciento kūno pleistrų ypatybes.
Atkreipkite dėmesį, kad asmuo serga 1 tipo neurofibromatoze tik tuo atveju, jei yra bent du iš aukščiau paminėtų simptomų. Nepaisant to, šios ligos diagnozė naujagimiams kartais būna sunki, nes kiti simptomai gali pasireikšti tik jam sulaukus 1–4 metų.
Norėdami patvirtinti 1 tipo neurofibromatozės diagnozę, gydytojas atliks papildomus tyrimus, tokius kaip:
- Rentgeno skenavimas, kompiuterinė tomografija arba MRT, siekiant nustatyti skoliozę ir regos nervo navikus
- Kraujo mėginių tyrimas, siekiant nustatyti NF1 geno mutacijas
Gydymas Neurofibromatozė 1 tipas
Šios ligos negalima visiškai išgydyti, tačiau yra keletas 1 tipo neurofibromatozės gydymo metodų, kuriuos gydytojai gali atlikti norėdami gydyti simptomus, būtent:
Reguliarus paciento būklės stebėjimas
Gydytojai kasmet stebės ir atliks įprastinius pacientų tyrimus. Tokia stebėsena gali būti tokia:
- Kruopščiai patikrinkite odos būklę
- Aptikti aukšto kraujospūdžio požymius ir ankstyvo brendimo požymius
- Naujų navikų ar esamų navikų pakitimų tikrinimas
- Įvertinkite fizinį augimą ir vystymąsi, pvz., ūgį ir svorį bei galvos skersmenį
- Patikrinkite, ar nėra kaulų pokyčių ar anomalijų, įskaitant vitamino D trūkumą
- Mokymosi gebėjimų ir elgesio matavimas
- Patikrinkite akių būklę
Simptomų valdymas
1 tipo neurofibromatozės gydymo metodai turi būti pritaikyti prie simptomų. Paprastai naujas gydymas skiriamas tada, kai jaučiami nerimą keliantys simptomai. Kai kurie metodai, kurie gali būti naudojami 1 tipo neurofibromatozės simptomams gydyti, yra šie:
- Kalbos terapija arba ergoterapija, skirta mokymosi sutrikimams gydyti
- Vaistų skyrimas epilepsijai ir aukštam kraujospūdžiui gydyti
- Plastinė chirurgija, lazerinė chirurgija ar katerija, skirta neurofibromoms pašalinti po oda
- Chirurgija, siekiant pašalinti periferinių nervų navikus (plexiforminė neurofibroma) ir MPNST
- Chemoterapija, siekiant sumažinti regos nervo navikus (optinė glioma)
- Chirurgija, skirta kaulų anomalijų gydymui
1 tipo neurofibromatozės komplikacijos
1 tipo neurofibromatozė gali sukelti daugybę rimtų ir net gyvybei pavojingų komplikacijų. Štai keletas komplikacijų, kurios gali kilti dėl 1 tipo neurofibromatozės:
- Stresas ir nepasitikėjimas savimi dėl dėmių ir neurofibromų ant odos
- Lūžiai ir osteoporozė dėl sutrikusio kaulų vystymosi
- Regėjimo sutrikimai dėl regos nervo navikų (optinė glioma)
- Kvėpavimo sutrikimai dėl plexiforminė neurofibroma
- Širdies ir kraujagyslių ligos, kurias sukelia hipertenzija
- Vėžys dėl neurofibromos išsivystymo
Prevencija 1 tipo neurofibromatozė
1 tipo neurofibromatozė yra genetinis sutrikimas. Todėl šios ligos išvengti sunku. Tačiau galite atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškintumėte, ar sergate 1 tipo neurofibromatoze ir kiek rizikuojate perduoti ligą savo vaikui.
