Huntingtono liga yra paveldima liga, dėl kurios sergantieji patiria mąstymo ir judėjimo, taip pat psichikos sutrikimų. Sergančiam šia liga žmogui bus sunku atlikti veiklą ir patenkinti kasdienius poreikius.
Huntingtono ligos gydymas skirtas palengvinti simptomus ir bus pritaikytas prie patiriamų simptomų. Nedvejodami kreipkitės tiesiai į gydytoją, kad nustatytumėte tinkamą gydymo metodą.
Huntingtono ligos priežastys
Hantingtono liga yra sugedusio geno rezultatas. Šis genas perduodamas iš tėvų vaikui. Nepaisant to, ši būklė skiriasi nuo kai kurių kitų paveldimų ligų.
Sergant kai kuriomis paveldimomis ligomis, sugedęs genas gali būti perduodamas vaikui, jei juo serga abu tėvai. Tačiau, sergant Hantingtono liga, sugedęs genas gali būti perduodamas vaikui, net jei jį turi tik vienas iš tėvų. Kitaip tariant, vaikas turi didelę riziką susirgti Hantingtono liga, jei vienas iš tėvų serga šia liga.
Huntingtono ligos simptomai
Ši liga gali sutrikdyti gebėjimą mąstyti (kognityvinį) ir judėti, patirti psichikos sutrikimų. Tai kiekvienam pacientui sukels įvairius simptomus.
Simptomai, atsirandantys dėl sutrikusių pažintinių gebėjimų, yra šie:
- Lėtai supranta kalbos prasmę arba sunku rasti žodžių, kuriuos reikia pasakyti.
- Sunku nustatyti prioritetus, organizuoti darbą ar sutelkti dėmesį į darbą.
- Sunku išmokti informaciją.
- Nežinantis apie savo elgesį ir sugebėjimus.
- Nuolat pasinėrus į vieną mintį ar veiksmą.
- Vieno veiksmo kontrolės praradimas, pavyzdžiui, impulsyvus kažko darymas (to negalvojant) arba staiga supykimas.
Simptomai dėl judėjimo sutrikimųapima:
- Lėtai judančios akys.
- Sunku kalbėti ar nuryti.
- Pusiausvyros sutrikimai.
- Raumenys jaučiasi standūs.
- Choreat. y. trūkčiojantys ar vinguriuojantys judesiai, atsirandantys nekontroliuojami.
Šis judėjimo sutrikimas apribos sergančiojo kasdienę veiklą, įskaitant mokyklą ar darbą.
Psichikos sutrikimų simptomai yra šie:
- Atsitraukimas iš socialinės aplinkos.
- Obsesinis kompulsinis sutrikimas.
- Bipolinis sutrikimas.
- Per daug pasitikintis.
- Nemiga.
- Dažnai piktas, liūdnas ir nesirūpinantis aplinkiniais.
- Dažnai kalba apie mirtį ar mintis apie savižudybę.
Huntingtono ligos simptomai paprastai išryškėja, kai sergančiajam yra 30–40 metų. Tačiau gali būti, kad Huntingtono ligos simptomai atsirado sulaukus vaikų ar paauglių (iki 20 metų). Ta sąlyga vadinama nepilnametis Huntingtonas.
Įjungta nepilnametis HuntingtonasSimptomai, kurie gali pasirodyti, yra šie:
- Priepuoliai
- Sustingę raumenys, turintys įtakos vaikščiojimui
- Sumažėję pasiekimai mokykloje
- Rašysenos pakeitimas
- Jaučiasi drebulys ar drebulys
- Anksčiau įgytų akademinių ar fizinių gebėjimų praradimas.
Huntingtono ligos diagnozė
Šeimos ligos istorija yra vienas iš svarbių duomenų gydytojams, todėl būtinai suteikite gydytojui išsamią informaciją apie tai. Po to gydytojas atliks nervų funkcijos tyrimą (neurologinį tyrimą). Proceso metu gydytojas užduos klausimus ir atliks paprastus testus, kad įvertintų:
- Vizija
- Klausa
- Balansas
- Pirštų gebėjimas
- Kūno judėjimas
- Raumenų stiprumas ir forma
- Refleksas
Gydytojas taip pat atliks pagalbinius tyrimus:
- smegenų funkcijos tyrimai ir smegenų skenavimas, pvz., elektroencefalografijos testai, naudojami smegenų elektriniam aktyvumui patikrinti, arba MRT ir kompiuterinės tomografijos tyrimai, kurie gali rodyti smegenų vaizdus, kad būtų galima matyti jų būklę.
- Genetinis tyrimas. Šis tyrimas atliekamas paimant paciento kraujo mėginį tolesniam tyrimui laboratorijoje. Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami siekiant nustatyti šią ligą, jei šeimoje yra Hantingtono liga, net jei ji nesukelia simptomų.
Gydytojas taip pat gali pasiūlyti kitus tyrimus, jei reikia. Toliau pasitarkite su gydytoju dėl būtino tyrimo. Paklauskite apie tyrimo naudą ir riziką.
Huntingtono ligos gydymas
Huntingtono ligos gydymas skirtas palengvinti simptomus. Kiekvieno simptomo gydymas yra skirtingas, todėl pirmiausia būtina pasitarti su neurologu.
Esant judėjimo sutrikimų simptomams, pacientui bus skiriami vaistai pagal pasireiškusius simptomus. Pavyzdžiui, už chorėjaKai kurie vaistai, kuriuos galima skirti, yra šie:
- Antipsichoziniai vaistai, tokie kaip haloperidolis ir chlorpromazinas
- Levetiracetamas
- Klonazepamas
Taip pat gali būti skiriami vaistai psichikos sutrikimų simptomams palengvinti. Skirtingi atsirandantys psichikos sutrikimų simptomai, skirtingi gydytojų skirti vaistai. Kai kurie vaistai, vartojami psichikos sutrikimų simptomams palengvinti, yra šie:
- Antidepresantai, pvz., escitalopramas, fluoksetinas ir sertralinas.
- Antipsichozinis vaistas, pvz., kvetiapinas, risperidonas ir olanzapinas.
- Antikonvulsantai, pvz., karbamazepinas ir lamotriginas.
Kiekvienas vaistas gali sukelti šalutinį poveikį ir pabloginti būklę. Todėl vartokite vaistą taip, kaip nurodė gydytojas.
Be vaistų, Huntingtono ligos simptomus galima gydyti ir terapija. Galima taikyti daugybę gydymo būdų ir kiekvienas iš jų turi skirtingą naudą. Gydytojas paskirs tinkamą terapijos tipą ir atsižvelgdamas į paciento patiriamus simptomus.
Pavyzdžiui, jei pacientui sunku suvaldyti emocijas, gydytojas rekomenduos pacientui taikyti psichoterapiją. Proceso metu terapeutas padės pacientui valdyti elgesį. Jei kyla problemų dėl judėjimo ar pusiausvyros sutrikimų, gydytojas rekomenduos kitus gydymo būdus, pavyzdžiui, kineziterapiją ar ergoterapiją, kad padėtų pacientui kasdienėje veikloje.
Atminkite, kad nėra jokio gydymo metodo, kuris galėtų galutinai išgydyti Huntingtono ligą.
Huntingtono ligos komplikacijos
Huntingtono ligos simptomai laikui bėgant pablogės. Būs atvejų, kai pacientas negalės nieko daryti, įskaitant kalbėti, bet vis tiek atpažins aplinkinius ir supras, apie ką žmogus kalba. Šiame etape pacientams reikia kitų pagalbos, kad jie patenkintų savo kasdienius poreikius.
Daugelis žmonių, sergančių Hantingtono liga, išgyvena tik 15–20 metų po simptomų atsiradimo. Kai kurie atvejai rodo, kad tai sukelia savižudybė, kurią sukėlė didelė depresija. Kiti atvejai atsiranda dėl sužalojimų dėl kritimo, netinkamos mitybos dėl sunkumo rijimo ir infekcijų, tokių kaip plaučių infekcijos (pneumonija), atsiradimas.
Huntingtono ligos prevencija
Vienas iš būdų apsisaugoti nuo Huntingtono ligos yra IVF ir genetinė analizė prieš planuojant susilaukti vaikų, jei kas nors iš šeimos narių serga šia liga. Gydytojai atrinks kiaušinėlius ir spermatozoidus, kurie neturi Hantingtono ligos geno. Toliau aptarkite naudą ir riziką su gydytoju.
