Osteopetrozė yra nenormalaus kaulų tankio būklė, dėl kurios lengvai lūžta. Šią būklę sukelia osteoklastų, tam tikros rūšies kaulinių ląstelių, funkcijos sutrikimas. Įprastomis aplinkybėmis osteoklastai suardo seną kaulinį audinį, kai auga naujas kaulinis audinys. Žmonėms, sergantiems osteopetroze, osteoklastai nesunaikina kaulinio audinio ir sukelia nenormalų kaulų augimą.
Osteopetrozė yra paveldimumo sukeltas sutrikimas, todėl jos išvengti negalima. Įprasta genetinių sutrikimų patikra prieš gimdymą, po kurios atliekama tinkama priežiūra ir gydymas, gali padėti žmonėms, sergantiems osteoporoze, gyventi normalų gyvenimą.
Osteopetrozės simptomai
Ekspertai skirsto osteopetrozę į keletą tipų, kurių kiekvienas turi skirtingus simptomus, būtent:
- Autosominė dominuojanti osteopetrozė (ADO).
ADO yra lengva osteopetrozė, kuria dažniausiai serga 20–40 metų žmonės. ADO yra labiausiai paplitusi osteopetrozės rūšis ir, kaip manoma, pasireiškia 1 iš 20 tūkst.
Pacientų, sergančių osteopetroze, rizika vaikams sumažėja 50 procentų. Pakanka vienos genų mutacijos iš bet kurio iš tėvų, kad žmogus sukeltų ADO.
Kai kuriais atvejais ADO nesukelia simptomų. Tačiau kai kuriems pacientams ADO gali sukelti daugybę simptomų, tokių kaip galvos skausmas, lūžiai daugelyje vietų, kaulų infekcijos (osteomielitas), degeneracinis artritas (osteoartritas) ir skoliozė arba nenormalios stuburo būklės.
- Autosominė recesyvinė osteoporozėetrožė (ARO).
ARO yra sunki osteopetrozės forma, kuri gali paveikti kūdikį net tada, kai kūdikis dar yra įsčiose. Kūdikių, sergančių ARO, kaulai yra labai trapūs. Net gimdymo metu kūdikio pečių kaulai gali lūžti.
Iki vienerių metų kūdikiams, sergantiems ARO, pasireiškia anemijos ir trombocitopenijos (trombocitų kraujo ląstelių trūkumas) simptomai. Kiti simptomai, kurie gali pasireikšti, yra veido raumenų paralyžius, hipokalcemija (mažas kalcio kiekis), klausos praradimas, pasikartojančios infekcijos, sulėtėjęs augimas, žemas ūgis, nenormalūs dantys, kepenų ir blužnies padidėjimas. Sunkesniais atvejais žmonėms, sergantiems ARO, gali pasireikšti smegenų sutrikimai, protinis atsilikimas ir dažni traukuliai.
Žmogus gali susirgti ARO, jei jis paveldės mutavusį geną iš kiekvieno iš tėvų. Tačiau tėvai, turintys geną, gali nesergėti šia liga.
ARO yra retas ir pasitaiko tik 1 iš 250 000 žmonių. Tačiau ši sąlyga yra labai pavojinga. Jei negydoma, vidutinis ARO sergantis vaikas gyvena mažiau nei 10 metų.
- Tarpinė autosominė osteopetrozė (IAO).
IAO yra osteopetrozės tipas, kuris gali būti paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų. Šio tipo osteopetrozė taip pat yra gana reta.
Nors IAO nėra toks pavojingas gyvybei kaip ARO, jis gali sukelti kalcio kaupimąsi smegenyse. Dėl šios būklės IAO sergantys asmenys gali patirti protinį atsilikimą.
- Susieta su X osteopetrozė.
Šio tipo osteopetrozė paveldima per X chromosomą. Šios rūšies osteopetrozės simptomai yra imuninės sistemos sutrikimai, dėl kurių gali išsivystyti sunkesnės infekcijos, taip pat limfedema. Kiti simptomai Su X susijusi osteoporozė yra anhidrozinė ektoderminė displazija, kuri yra odos liga, kuriai būdingas plaukų trūkumas ant galvos ir kūno, taip pat nepakankamas organizmo gebėjimas gaminti prakaitą.
Osteopetrozės priežastys
Osteopetrozę sukelia mutacijos arba pakitimai viename iš genų, dalyvaujančių osteoklastų, ląstelių, kurios vaidina svarbų vaidmenį skaidant kaulus, vystymuisi ir funkcionavimui.
Kiekvieną osteopetrozės tipą sukelia skirtinga genų mutacija, kaip aprašyta toliau:
- Yra žinoma, kad CLCN7 geno mutacijos yra atsakingos už daugumą autosominė dominuojanti osteopetrozė, 10-15% atvejų autosominė recesyvinė osteopetrozė, ir nemažai atvejų tarpinė autosominė osteopetrozė.
- 50% atvejų autosominis recesyvinis sukeltas TCIRG1 geno mutacijų.
- Su X susijusi osteoporozė sukeltas IKBKG geno mutacijų. Šis genas yra X chromosomoje.Chromosomos yra ląstelių dalys, kuriose yra genetinės informacijos, iš kurių viena yra reguliuoti lytį. Vyrams, turintiems vieną X chromosomą, mutacijos tik vienoje kiekvienoje ląstelėje esančio geno kopijoje sukels šį sutrikimą. Tuo tarpu moterims, turinčioms dvi X chromosomas, mutacijos turi įvykti dviejose geno kopijose. Todėl, Su X susijusi osteoporozė paprastai pasireiškia vyrams.
- 30% osteopetrozės atvejų priežastis nežinoma.
Osteopetrozės diagnozė
Osteopetrozės diagnozę galima nustatyti atliekant vaizdinius tyrimus, pavyzdžiui, rentgeno tyrimus. Rentgeno tyrimas padės gydytojui nustatyti, ar nėra infekcijos ar kaulų lūžių. Kiti vaizdo testai, tokie kaip kompiuterinė tomografija arba MRT, taip pat gali būti atliekami kaip tyrimas.
Pacientams, sergantiems sunkia osteopetroze, bus paimamas kraujo mėginys tyrimams laboratorijoje. Esant tokioms sąlygoms, kalcio kiekis kraujyje bus mažas, rūgštinės fosfatazės ir hormonų kiekis kalcitriolis padidėjo.
Osteopetrozės gydymas
Suaugusių pacientų osteopetrozės gydyti nereikia, nebent ji sukelia komplikacijų. Esant tokiai būklei, gydytojas gydys lūžį arba atliks sąnario pakeitimo procedūrą.
Kita vertus, kūdikių osteopetrozę reikia gydyti nedelsiant. Kai kurie kūdikių, sergančių osteopetroze, gydymo metodai yra šie:
- Vitamino D davimas osteoklastų ląstelėms stimuliuoti, kad kaulų irimo procesas vyktų normaliai.
- Dovanojimas kalcitriolis kartu su kalcio suvartojimo apribojimu.
- Hormonų terapija eritropoetinas anemijai gydyti.
- Kortikosteroidų skyrimas kaulų irimui skatinti ir anemijai gydyti. Šį metodą gali tekti naudoti kelis mėnesius ar kelerius metus, o osteopetrozės gydymo metodas nėra pasirinktas.
- Chirurgija lūžių gydymui.
- Kaulų čiulpų transplantacija, skirta kaulų čiulpų ligoms ir medžiagų apykaitos sutrikimams gydyti. Nors tai yra gana rizikinga, šio metodo nauda yra didesnė už riziką.
Osteopetrozės komplikacijos
Daugelis komplikacijų, kurias gali patirti pacientai, sergantys osteopetroze, yra kaulų čiulpų nepakankamumas, lydimas sunkios anemijos, kraujavimo ir infekcijos. Be to, pacientams, sergantiems osteopetroze, gali kilti kliūčių augimo ir vystymosi procese.
