2 tipo neurofibromatozė (NF2) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis gerybinių navikų augimą nervų audiniuose smegenyse, nugaros smegenyse ir nervų ląstelėse. Vestibulinė švanoma arba akustinė neuroma yra gerybinis navikas, kuris dažnai atsiranda dėl 2 tipo neurofibromatozės.
2 tipo neurofibromatozė yra retesnė liga nei 1 tipo neurofibromatozė. NF2 dažniausiai pasireiškia vienam iš 25 000 gimimų. 2 tipo neurofibromatozės simptomai paprastai pradeda pasireikšti jauname amžiuje, maždaug 20 metų amžiaus. Dažnai pasireiškiantys simptomai, būtent klausos praradimas, spengimas ausyse ir pusiausvyros sutrikimai.
Priežastis 2 tipo neurofibromatozė
2 tipo neurofibromatozę sukelia genetinė anomalija 22 chromosomoje arba NF2 genas. Dėl šios genetinės anomalijas (mutacijos) sutrinka baltymo merlin gamyba. Tai dar labiau veda prie nekontroliuojamo nervinių ląstelių augimo.
Tiksli šios genų mutacijos priežastis nėra žinoma. Tačiau vaikams, kurių tėvai ar motinos serga 2 tipo neurofibromatoze, rizika susirgti šia liga yra 50%.
Šis sutrikimas taip pat gali atsirasti atsitiktinai be NF2 šeimos istorijos. Ši sąlyga vadinama Mozaika NF2. vaikas su Mozaika NF2 paprastai turi švelnesnius simptomus.
2 tipo neurofibromatozės simptomai
2 tipo neurofibromatozė (NF2) sukels gerybinių navikų augimą nervų ląstelėse. Naviko augimas gali atsirasti bet kuriame nerve. Yra keletas navikų tipų, kurie gali atsirasti dėl NF 2, būtent:
- Akustinė neuroma, tai gerybinis navikas, augantis ant nervo, jungiančio ausį ir smegenis
- Gliomos apimaependimomos, būtent navikai, augantys ant smegenų ir nugaros smegenų glijos ląstelių
- Meningiomos yra navikai, augantys smegenų dangaluose (apsauginėse membranose), kurie supa smegenis ir stuburą.
- Schwannoma, tai navikas, atsirandantis ląstelėse, dengiančiose nervines ląsteles
Nors simptomai ir skundai dažniau pasireiškia jauniems suaugusiems, 2 tipo neurofibromatozė taip pat gali sukelti: nepilnamečių žievės katarakta, būtent katarakta, kuri atsiranda vaikams.
Atsirandantys skundai priklausys nuo to, kur auglys auga. Tačiau apskritai kai kurie simptomai ar skundai, dažnai rodantys NF2, yra šie:
- Spengimas ausyse
- Pusiausvyros sutrikimai
- Klausos sutrikimai
- Regėjimo sutrikimai ir glaukoma
- Atminties sutrikimas
- Veido, rankų ar kojų tirpimas
- Priepuoliai
- Vertigo
- Rijimo sutrikimai
- Artikuliacija kalbant tampa ne tokia aiški
- Po oda atsiranda iškilimų
- Skausmas dėl periferinės neuropatijos
- Nugaros skausmas
Kada eiti pas gydytoją
Pasitarkite su gydytoju, jei pasireiškė bet kuris iš aukščiau paminėtų 2 tipo neurofibromatozės simptomų. Tikimasi, kad ankstyvas aptikimas ir gydymas padės išvengti NF2 sukeliamų navikų ir komplikacijų.
Diagnozė 2 tipo neurofibromatozė
Gydytojas paklaus apie paciento simptomus, ligos istoriją ir 2 tipo neurofibromatozės šeimos istoriją. Po to gydytojas atliks neurologinį tyrimą, ausų apžiūrą, akių tyrimą. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks papildomus tyrimus:
- Nuskaitymas naudojant MRT arba kompiuterinę tomografiją, siekiant nustatyti švannomą, akustinę neuromą, meningiomą ar gliomą
- Genetinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar yra genų mutacija
Jei jūs arba jūsų partneris serga 2 tipo neurofibromatoze, genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami, nes vaikas yra įsčiose. Taip siekiama nustatyti, ar 2 tipo neurofibromatozė perduodama vaisiui.
Gydymas 2 tipo neurofibromatozė
2 tipo neurofibromatozė negali būti išgydoma. Gydymas bus pritaikytas atsižvelgiant į kylančius simptomus ir skundus. Kai kurie gydymo etapai, kuriuos atliks gydytojas, yra šie:
Stebėjimas
Gydytojas atliks stebėjimus arba įprastus stebėjimus. Tai atliekama siekiant nustatyti auglių, kurie auga sergant 2 tipo neurofibromatoze, išsivystymą. Jeigu stebint atsiranda nusiskundimų ar simptomų, gydytojas paskirs gydymą pagal būklę.
Stebėjimo metu gydytojas reguliariai atliks MRT tyrimus, kad pamatytų naviko augimą, taip pat reguliariai tikrins akis ir ausis.
Fizioterapija
Fizioterapija, atliekama sergant 2 tipo neurofibromatoze, bus pritaikyta prie paciento patiriamų sutrikimų ar nusiskundimų. Pavyzdžiui, jei pacientas turi klausos sutrikimų, bus atliekama terapija, skirta mokyti bendrauti su kitais žmonėmis, tai gali būti mokant gestų kalbos.
Jei NF2 pacientas spengė ausyse arba spengs ausyse, tai bus padaryta spengimo ausyse perkvalifikavimo terapija. Šia terapija siekiama treniruoti ir priversti sergantįjį prisitaikyti prie skambėjimo ausyse.
Klausos aparato montavimas
Sergantiesiems 2 tipo neurofibromatoze dažnai pablogėja klausa ir net klausa, todėl prireikia klausos aparatų ar klausos implantų. Galima naudoti 2 tipų klausos implantus, būtent kochlearinius implantus arba klausos smegenų kamieno implantas.
Operacija
Chirurgija atliekama siekiant pašalinti navikus arba gydyti kataraktą, kad būtų išvengta komplikacijų.
Radioterapija
Ši procedūra atliekama naudojant rentgeno energiją, siekiant pašalinti naviką.
Narkotikai
Gali būti skiriami vaistai nusiskundimams ir simptomams palengvinti. Jei yra skausmas, gydytojas skirs skausmą malšinančių vaistų.
2 tipo neurofibromatozės komplikacijos
Jei negydoma nedelsiant, 2 tipo neurofibromatozė gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:
- Nuolatinis klausos praradimas ir kurtumas
- Veido nervo pažeidimas
- Regėjimo sutrikimas
- Nutirpęs
2 tipo neurofibromatozės profilaktika
2 tipo neurofibromatozė yra genetinis sutrikimas, kurio sunku arba net neįmanoma išvengti. Planuojant nėštumą galima atlikti genetinę patikrą, siekiant nustatyti palikuonių genetinių sutrikimų riziką.
Jei Jums buvo diagnozuota 2 tipo neurofibromatozė, laikykitės gydytojo patarimų ir gydymo. Taip pat atlikite kontrolę pagal pateiktą grafiką, kad būtų stebima jūsų būklė.
