Įgimta antinksčių hiperplazija – simptomai, priežastys ir gydymas

Įgimta antinksčių hiperplazija arba įgimta antinksčių hiperplazija (DEŠINĖ) yra liga paveldimumas, dėl kurio moters fizinė išvaizda atrodo vyriškesnė ( dviprasmiški lytiniai organai ). Tai sukelia antinksčių (antinksčių) per didelis darbas.

Antinksčiai vadinami antinksčiais, nes yra tiesiai virš inkstų. Ši liauka gamina androgenų hormonus, kurie formuoja vyriškas fizines savybes.

Esant įgimtai antinksčių hiperplazijai (CAH), ši liauka veikia pernelyg aktyviai, todėl gaminamo androgeno hormono kiekis tampa per didelis. Dėl to, jei tai pasireiškia moterims, CAH sergančiojo išvaizda taps vyriškesnė.

Šia liga gali sirgti ir vyrai, tačiau simptomai skiriasi nuo moterų CAH simptomų. Tam tikrais atvejais dėl CAH gali gimti interseksualūs kūdikiai.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos priežastys

Įgimtą antinksčių hiperplaziją (CAH) sukelia genetinis sutrikimas, turintis įtakos antinksčių veiklai. Šis genetinis sutrikimas yra paveldimas ir recesyvinis. Tai reiškia, kad simptomai pasirodys tik tuo atveju, jei genetinis sutrikimas bus gautas iš abiejų tėvų.

Jei asmuo suserga genetiniu sutrikimu, sukeliančiu CAH tik nuo vieno iš tėvų, jis bus tik nešiotojas (vežėjas), ne kenčiantys. Šis asmuo gali perduoti CAH savo vaikui, nors pats nejaučia jokių simptomų.

Dėl šio genetinio sutrikimo padidėja antinksčių (antinksčių) ląstelių skaičius. Dėl to padidės antinksčių funkcija gaminti androgeninius hormonus, todėl gaminamų androgenų hormonų kiekis padidės.

CAH taip pat veikia hormono kortizolio ir aldosterono kiekį. Tačiau, priešingai nei padidėjęs androgenų hormonų kiekis, kortizolio ir aldosterono hormonų kiekis iš tikrųjų sumažės CAH.

Kortizolio ir aldosterono hormonų trūkumas, taip pat androgenų hormonų perteklius gali sukelti CAH simptomus.

Simptomas Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimtos antinksčių hiperplazijos (CAH) simptomai moterims ir vyrams skiriasi. Be to, pasireiškę simptomai taip pat priklauso nuo pačios įgimtos antinksčių hiperplazijos tipo.

Yra 2 teisių rūšys: klasikinės ir neklasikinės teisės. Klasikinis CAH atsiranda, kai antinksčiai visiškai nepajėgia gaminti hormonų kortizolio ir aldosterono. Nors neklasikinis CAH atsiranda, kai antinksčiai vis dar gali gaminti hormoną kortizolį, tačiau nedideliais kiekiais.

Toliau pateikiami klasikinės ir neklasikinės CAH simptomų skirtumai vyrams ir moterims:

Simptomasįgimta antinksčių hiperplazija klasika

Klasikinės įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai gali būti aptikti nuo gimimo, ypač kūdikiams. Toliau pateikiami klasikiniai CAH simptomai, pagrįsti sergančiojo lytimi:

• Moteris

  Mergaitės, kenčiančios nuo klasikinio CAH, turi daugiau vyriškų fizinių savybių, todėl jų lytis tampa neaiški ( dviprasmiški lytiniai organai ). Šiai būklei būdingas klitorio padidėjimas, todėl jis atrodo kaip mažas varpas.

• Vyras

  Priešingai nei mergaitės, berniukai, kenčiantys nuo klasikinės CAH, atrodo kaip normalūs kūdikiai. Tačiau berniukų, sergančių klasikine CAH, oda bus tamsesnė, o penis bus didesnis nei įprastai.

Įeinant į vaikų ar iki paauglių amžių, klasikine CAH sergančių pacientų – tiek mergaičių, tiek berniukų – kūno augimas gali būti greitesnis nei kitų jų amžiaus vaikų. Tačiau sulaukę pilnametystės, CAH sergančių žmonių ūgis iš tikrųjų bus mažesnis už vidutinį.

Be to, anksčiau CAH sergančių vaikų gaktos srityje atsiras plaukai. Vaikams, sergantiems klasikine CAH, spuogai gali atsirasti ir jaunesniame amžiuje.

Klasikinis CAH gali sukelti ne tik fizinių savybių anomalijas, bet ir vandens bei druskos kiekio organizme reguliavimo sutrikimus. Ši būklė gali pasireikšti, kai sergantysis vis dar yra kūdikis, vaikai arba kai jie yra suaugę. Pasirodo simptomai:

• pykina
• Viduriavimas
• Mesti svorį ir sunkiai jį priaugti
• Dehidratacija
• Žemas kraujo spaudimas

Neklasikinės įgimtos antinksčių hiperplazijos simptomai

Neklasikinio CAH simptomai yra švelnesni nei klasikinio CAH. Neklasikinės CAH simptomai retai aptinkami nuo gimimo, o simptomai pasireiškia dažniau sergančiajam įžengus į brendimą. Toliau pateikiami neklasikinio CAH simptomai, kurie gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims:

• Gaktos plaukų augimas jaunesniame amžiuje.
• Spartus augimas vaikystėje, bet po pilnametystės yra mažesnis nei normalus ūgis.
• Nutukimas.

Moterims, sergančioms neklasikiniu CAH, atsiranda papildomų simptomų. Šie simptomai apima:

• Sunkus spuogas.
• Užaugina storus plaukus ant krūtinės, nugaros, smakro ir pilvo.
• Garsas sunkesnis.
• Menstruacijų sutrikimai.

Kada eiti pas gydytoją

Jei žinote, kad šeimos nariui diagnozuota klasikinė ir neklasikinė CAH, nedelsdami kreipkitės į gydytoją ir savo partnerį, kad būtų atlikta genetinė CAH patikra. CAH patikra gali suteikti informacijos, ar jūsų vaikui gresia CAH išsivystymas, ar ne.

Kūdikiams, kurių tėvai niekada nebuvo tikrinami, CAH galima nustatyti iš simptomų atsiradimo. Klasikinis CAH moterims paprastai gali būti žinomas po kūdikio gimimo, gydytojo atlikus fizinę apžiūrą ir pažiūrėjus į lytinių organų anomalijas.

Vyrų kūdikiams klasikinį CAH galima atpažinti iš aldosterono trūkumo simptomų, tokių kaip dehidratacija ir mažesnis nei normalus svoris. Klasikinį CAH berniukams yra šiek tiek sunku žinoti. Taip pat ir su neklasikiniais CAH simptomais, kurie dažniausiai pasireiškia tik brendimo pradžioje. Jei vaikui augimo laikotarpiu pasireiškia klasikiniai ar neklasikiniai CAH simptomai, kaip minėta aukščiau, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Diagnozė Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimta antinksčių hiperplazija (CAH) gali būti diagnozuojama atliekant genų tyrimą tiek prieš gimstant, tiek po jo. Genų tyrimas prieš gimstant vaikui atliekamas, jei abu tėvai turi genetinį sutrikimą, sukeliantį CAH.

Genų tyrimas, kurį galima atlikti siekiant nustatyti įgimtą vaisiaus antinksčių hiperplaziją, atliekama šiais veiksmais:

• Choriono gaurelių mėginių ėmimas(CVS)

  Šia procedūra siekiama paimti placentos audinio arba placentos mėginį. CVS tyrimas atliekamas 8-9 nėštumo savaitę.

• Amniocentezė

  Vaisiaus vandenų mėginių ėmimo procedūra atliekama 12-13 nėštumo savaitę.

Gimus kūdikiui, gydytojas stebės fizinę išvaizdą ir kūdikio būklę, kad iš karto nustatytų klasikinius CAH simptomus. Jei įtariama, kad kūdikis serga klasikine CAH, gydytojas atliks patvirtinamąjį tyrimą.

Neklasikinė CAH paprastai diagnozuojama vėliau, nes simptomai pasireiškia tik sergančiajam sulaukus brendimo. Norėdami diagnozuoti neklasikinę CAH, gydytojas pirmiausia atliks fizinę apžiūrą, kad nustatytų bet kokius sergančiojo kūno sutrikimus. Po to gydytojas atliks papildomą tyrimą.

Keletas tyrimo metodų, leidžiančių nustatyti įgimtą antinksčių hiperplaziją arba įgimta antinksčių hiperplazija yra:

• Inspekcija kraujo ir šlapimo

  Šiuo tyrimu siekiama nustatyti antinksčių gaminamų hormonų kiekį.

• Inspekcija Lytis

  Šis tyrimas atliekamas atliekant chromosomų analizę, ypač mergaitėms, kurių lytinių organų formos yra painios.

• Inspekcija genas

  Šis tyrimas atliekamas po hormoninių tyrimų, siekiant nustatyti genetinius sutrikimus, sukeliančius CAH.

• pilvo ultragarsas

  Pilvo echoskopiniu tyrimu siekiama pamatyti vidaus organų, tokių kaip gimda ar inkstai, formos anomalijas, jei nustatomi lytinių organų anomalijos.

• Nuotrauka Rontgen

  Šis patikrinimas atliekamaspamatyti kaulų vystymąsi. Pacientams, sergantiems CAH, kaulai paprastai vystosi greičiau.

Gydymas Įgimta antinksčių hiperplazija

Įgimtos antinksčių hiperplazijos (CAH) gydymas priklauso nuo jos tipo ir sunkumo. CAH gydymo principas – sumažinti androgenų perteklių ir didinti hormonų trūkumą.

Jei simptomų nėra, žmonėms, sergantiems neklasikine CAH, gydymo paprastai nereikia. Tačiau atsiradus nusiskundimams ar simptomams endokrinologas paskirs šiuos vaistus jiems įveikti:

• Kortikosteroidai, skirti pakeisti hormono kortizolio, kurio trūksta organizme.
• Mineralokortikoidai, skirti pakeisti trūkstamą hormoną aldosteroną ir palaikyti druskos kiekį organizme.
• Natrio papildai, skirti padidinti ir palaikyti druskos kiekį organizme.

Gydantis šiais vaistais, CAH sergantys žmonės turi reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų galima stebėti jų būklę. Jei reikia, gydytojas pakoreguos vaistų dozes, kad nesukeltų šalutinio poveikio.

Moterims, sergančioms klasikine CAH, turinčioms lytinių organų anomalijų, gydytojas rekomenduos rekonstrukcinę operaciją, kad pagerintų lytinių organų formą ir funkciją. Šis veiksmas dažniausiai atliekamas, kai kūdikiui sukanka 2–6 mėnesiai.

Įgimtos antinksčių hiperplazijos komplikacijos

Pacientams, sergantiems klasikine įgimta antinksčių hiperplazija (CAH), kuriems negaunamas tinkamas gydymas, gali atsirasti komplikacijų, pasireiškiančių antinksčių krize. Antinksčių krizė atsiranda dėl labai mažo hormono kortizolio kiekio organizme. Antinksčių krizės simptomai yra šie:

• Viduriavimas
• Apsivemti
• Dehidratacija
• Žemas cukraus kiekis kraujyje
• Šokas

Antinksčių krizė yra nepaprastoji būklė, kuriai reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Todėl, jei atsiranda pirmiau minėti simptomai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.

Pacientams, sergantiems įgimta antinksčių hiperplazija, tiek moterims, tiek vyrams gresia nevaisingumas arba nevaisingumas. Tačiau tinkamai gydant dauguma sergančiųjų vis tiek gali susilaukti palikuonių.