Fragiliojo X sindromas yra genetinis sutrikimas, dėl kurio vaikas patiria fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimą, mokymosi ir bendravimo sutrikimus bei elgesio sutrikimus. Ši būklė yra lėtinė arba gali tęstis visą vaiko gyvenimą. Fragile X sindromas taip pat žinomas kaip Martin-Bell sindromas.
Fragile X sindromo priežastys
Fragile X sindromą sukelia FMR1 geno mutacijos (Trapus X protinis atsilikimas 1) esantis X chromosomoje.X chromosoma yra vienas iš dviejų lytinių chromosomų tipų, be Y chromosomos.Moterys turi 2 X chromosomas, o vyrai turi 1 X chromosomą ir 1 Y chromosomą.Todėl simptomai Trapiojo X sindromą labiau pajus berniukai nei mergaitės, nes mergaitės vis dar turi kitą normalią X chromosomą.
Mutacijos priežastis kol kas nežinoma. Dėl mutavusio FMR1 geno organizmas gamina mažai arba visai negamina FMR baltymo (FMRP), kuris yra svarbus smegenims. Šis baltymas yra atsakingas už smegenų ląstelių ir nervų sistemos sąveikos kūrimą ir palaikymą, kad ji tinkamai veiktų. Kai FMRP baltymas negaminamas, smegenų signalai yra iškraipomi, todėl atsiranda trapiojo X sindromo simptomai.
Fragile X sindromo simptomai
Trapiojo X sindromo simptomai gali pasireikšti gimus kūdikiui arba vaikui išgyvenus brendimą. Vaikams, sergantiems Fragile X sindromu, yra šie simptomai:
- Vystymosi vėlavimas. Vaikai, sergantys trapiojo X sindromu, užtrunka ilgiau, kol išmoksta sėdėti, šliaužioti ir vaikščioti.
- Kalbos sutrikimai, pvz., neaiški kalba.
- Sunku suprasti ir išmokti naujų dalykų.
- Sąveikos sutrikimai socialinėje aplinkoje, pvz., akių kontakto su kitais žmonėmis neužmezgimas, nemėgimas būti liečiamiems ir sunkumai suprasti kūno kalbą.
- Jautrus šviesai ir garsui.
- Agresyvus elgesys ir polinkis žaloti save.
- Miego sutrikimai.
- traukuliai.
- Depresija.
Trapus X sindromas taip pat turi įtakos paciento fizinei būklei, kuriai būdinga:
- Didesnė galva ir ausys.
- Ilgesnė veido forma.
- Platesnė kakta ir smakras.
- Sąnariai tampa laisvi.
- Plokščios pėdos.
- Sėklidės padidėja, kai berniukai išgyvena brendimą.
Trapiojo X sindromo diagnozė
Gydytojai gali įtarti, kad pacientas serga Fragile X sindromu, jei yra simptomų, kuriuos patvirtina fizinė apžiūra. Norint tai patvirtinti, būtina atlikti FMR1 DNR tyrimą, kuris yra tyrimas per kraujo mėginį, siekiant nustatyti FMR1 geno anomalijas ar pokyčius. Šis tyrimas atliekamas kūdikiui gimus arba vaikui išėjus brendimui.
DNR tyrimą akušeriai taip pat gali atlikti, kai vaisius dar yra įsčiose, būtent:
- Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS), būtent laboratorinis tyrimas naudojant placentos audinių mėginius, siekiant ištirti FMR1 geną placentos ląstelėse. Šis testas atliekamas nuo 10 iki 12 nėštumo savaitės.
- amniocentezė, būtent tyrimas imant vaisiaus vandenų mėginius, siekiant nustatyti FMR1 geno anomalijas ar pokyčius. Šis tyrimas turėtų būti atliekamas nuo 15 iki 18 nėštumo savaitės.
Fragile X sindromo gydymas
Fragile X sindromas iki šiol nebuvo išgydytas. Gydymo veiksmai atliekami siekiant maksimaliai padidinti vaiko potencialą ir palengvinti patirtus simptomus. Šioms gydymo pastangoms reikia pagalbos ir paramos iš šeimos narių, gydytojų ir terapeutų ar psichologų. Gydymo tipai, kuriuos galima atlikti, įskaitant:
- specialiųjų poreikių mokykla, su mokymo programa, mokymosi medžiaga ir klasės aplinka, pritaikyta trapiojo X sindromu sergančių vaikų poreikiams.
- psichoterapija, įveikti emocinius sutrikimus, kuriuos patiria sergantys asmenys, ir ugdyti šeimos narius lydint vaikus, sergančius Fragile X sindromu.Viena iš psichoterapijų, kurią galima atlikti – tai kognityvinė elgesio terapija, kurios tikslas – pakeisti paciento neigiamus mąstymo modelius ir atsakymus į teigiamus.
- fizioterapija, siekiama pagerinti judesius, jėgą, koordinaciją ir kūno pusiausvyrą vaikams, sergantiems Fragile X sindromu.
- Kalbos terapija, būtent metodas, naudojamas kalbos ar bendravimo įgūdžiams tobulinti, taip pat kalbai suprasti ir išreikšti.
- ergoterapija, siekiama maksimaliai padidinti paciento galimybes savarankiškai atlikti kasdienį gyvenimą tiek namuose, tiek supančioje aplinkoje.
Gydytojai taip pat skiria vaistų, skirtų palengvinti ir kontroliuoti simptomus, kuriuos patiria trapiojo X sindromo sergantys asmenys. Tai apima:
- Metilfenidatas, jei Fragile X sindromas sukelia ADHD.
- SSRI antidepresantai (selektyvus serotonino reabsorbcijos inhibitorius), pvz., sertralinas, escitalopramas ir duloksetinas, siekiant kontroliuoti panikos priepuolio simptomus.
- antipsichozinis vaistas, pvz., aripiprazolas, emocijoms stabilizuoti, susikaupimui pagerinti ir nerimui mažinti.
- prieštraukuliniai vaistai, pvz., benzodiazepinai ir fenobarbitalis, priepuoliams palengvinti.
Trapiojo X sindromo prevencija
Trapus X sindromas yra genetinė būklė, todėl sunku jos išvengti. Tačiau jei jūsų šeimos narys anksčiau sirgo trapiojo X sindromu, svarbu atlikti genetinius tyrimus, siekiant išsiaiškinti, ar yra rizika, kad šis sindromas bus perduotas jūsų vaikams.
Nors trapiojo X sindromo išvengti negalima, reikia imtis ankstyvų gydymo priemonių, kad sergantieji išnaudotų didžiausią pažinimo, elgesio ir socialinių įgūdžių potencialą.
Fragile X sindromo komplikacijos
Fragile X sindromas retai sukelia komplikacijų. Tačiau yra keletas medicininių sutrikimų, su kuriais linkę patirti vaikai, sergantys Fragile X sindromu. Tai:
- traukuliai.
- Klausos sutrikimai.
- Regėjimo sutrikimai, pvz., sukryžiuotos akys (žvairumas), trumparegystė ir astigmatizmas.
- Širdies sutrikimai.
