Pfeiffer sindromas yra apsigimimas, dėl kurio kūdikio galva ir veidas atrodo neįprastos formos. Ši būklė taip pat gali turėti įtakos kūdikio pirštų ir kojų pirštų formai. Pfeifferio sindromas yra reta būklė, pasireiškianti tik 1 iš 100 000 kūdikių.
Pfeifferio sindromas atsiranda, kai kaukolės kaulai susilieja per anksti, tai yra, kai kūdikis dar yra įsčiose. Dėl to kūdikio smegenys neturi pakankamai vietos augti ir vystytis.
Įprastomis sąlygomis kūdikio kaukolės kaulai turi būti minkšti, kad smegenys turėtų galimybę vystytis. Visiškai susiformavus smegenims ir galvai, susilies kaukolės kaulai, o tai yra maždaug 2 metų amžiaus.
Pfeifferio sindromo priežastys
Pfeifferio sindromą sukelia mutacijos 1 iš 2 genų, kurie vaidina svarbų vaidmenį formuojantis vaisiaus kaulams gimdoje. Ši būklė gali atsirasti dėl paveldėjimo iš tėvų arba dėl naujos geno mutacijos.
Be to, tyrimas parodė, kad per seni spermatozoidai nuo tėvo amžiaus taip pat gali padidinti jų vaikų genų mutacijų ir Pfeiffer sindromo riziką.
Kūdikio, sergančio Pfeifferio sindromu, požymiai skiriasi priklausomai nuo Pfeifferio sindromo sunkumo ir tipo. Tačiau apskritai ženklai gali būti matomi iš galūnių, ypač iš veido ir galvos struktūros.
Paprastai gydytojas gali nustatyti šio sindromo tikimybę, kai kūdikis dar yra įsčiose, atlikęs ultragarsinį tyrimą, o gali būti ir genetinis tyrimas.
Pfeifferio sindromo tipai
Apskritai Pfeiffer sindromas skirstomas į tris tipus, pradedant nuo pirmojo lengvo tipo iki trečiojo pagal sunkesnįjį. Norėdami gauti daugiau informacijos, toliau pateikiamas trijų Pfeiffer sindromo tipų paaiškinimas:
1 tipas
1 tipo Pfeiffer sindromas yra švelniausias tipas, kuris veikia tik kūdikio fizinę būklę ir netrukdo smegenų veiklai. Kai kurie 1 tipo Pfeiffer sindromo požymiai yra šie:
- Dešinės ir kairės akys yra toli viena nuo kitos (akių hipertelorizmas)
- Kakta atrodo iškilusi arba išsikišusi
- Pakauša plokščia (brachicefalija)
- Viršutinis žandikaulis nėra visiškai išsivystęshipoplastinis viršutinis žandikaulis)
- Apatinis žandikaulis išsikišęs
- Dantų ar dantenų problemos
- Didesni ar platesni pirštai ir rankos
- Neprigirdinčiųjų
2 tipas
Kūdikiui diagnozuojamas 2 tipo Pfeifferio sindromas, jei simptomai yra sunkesni ir pavojingesni nei 1 tipo Pfeifferio sindromo. Kai kurie akivaizdūs 2 tipo Pfeiffer sindromo požymiai:
- Veidas yra dobilo lapo formos su maža viršūne ir padidinta prie žandikaulio. Taip yra todėl, kad galvos ir veido kaulai susiliejo greičiau nei turėtų
- Akys išsikišusios taip, lyg tuoj iššoktų iš vokų (egzoftalmos)
- Smegenys nustoja augti arba neauga taip, kaip turėtų
- Sunku tinkamai kvėpuoti dėl gerklės, burnos ar nosies sutrikimų
- Skysčio kaupimasis smegenų ertmėje (hidrocefalija)
- Turite kaulų sutrikimą, kuris pažeidžia alkūnės ir kelio sąnarius (ankilozė).
3 tipas
3 tipo Pfeiffer sindromas yra sunkiausia ir pavojingiausia gyvybei būklė. Anomalijos neatsiranda kaukolėje, bet atsiranda kūno organuose. Kai kurie požymiai, kurie gali atsirasti sergant 3 tipo Pfeiffer sindromu, yra šie:
- Kūno organų, tokių kaip plaučiai, širdis ir inkstai, sutrikimai
- Sutrikę pažinimo (mąstymo) ir mokymosi gebėjimai
Jei sergate 3 tipo Pfeiffer sindromu, tikėtina, kad jūsų kūdikiui visą gyvenimą teks atlikti daugybę operacijų, kad būtų gydomi šio sutrikimo simptomai, taip pat kad jis išgyventų iki pilnametystės.
Nors jiems gali tekti atlikti daugybę operacijų ir didžiąją vaikystės dalį praleisti kineziterapijai, Pfeifferio sindromą turintys kūdikiai, nepaisant jų tipo, vis tiek turi galimybę gyventi kaip kiti tokio amžiaus vaikai.
Taigi, jei jūsų vaikui diagnozuotas Pfeifferio sindromas, būkite kantrūs ir nusiteikę optimistiškai. Nedelsdami kreipkitės į gydytoją dėl vaiko būklės, kad gautumėte tinkamas gydymo rekomendacijas. Kuo greičiau bus pradėtas gydymas, tuo geresnių rezultatų vaikas gali gauti.
