Akmens žmogaus liga arba akmenligė yra reta būklė, kai kūno raumenys ir jungiamasis audinys lėtai sukietėja kaip akmuo. Dėl šios ligos pacientas praranda gebėjimą judėti palaipsniui.
Akmens žmogaus liga arba kartais dar vadinama akmens žmogaus sindromas Tai liga, kurią sukelia genetinis sutrikimas. Dėl šios būklės kūno raumenys ir jungiamieji audiniai, tokie kaip raiščiai ir sausgyslės, gali palaipsniui tapti kieti kaip kaulai. Medicinoje ši liga vadinama progresuojanti ossificans fibrodysplasia (FOP).
Priežastis Akmens žmogaus liga
Vaikai paprastai turi geną, galintį paversti kremzlę kaulu. Normaliuose genuose šis vystymasis sustos priklausomai nuo laiko, būtent tada, kai vaikas užaugs. Tačiau pacientams taip neatsitinka akmens žmogaus liga.
Akmens žmogaus liga Tai sukelia genetinė ACVR1 geno mutacija. ACVR1 genas yra vienas iš genų, kontroliuojančių kaulų ir raumenų augimą ir vystymąsi.
Dėl šio genetinio sutrikimo kaulų augimas tampa nenormalus ir nekontroliuojamas. Dėl to kaulas auga už skeleto ribų ir pakeičia jungiamąjį audinį, pvz., sausgysles, raumenis ir raiščius. Dėl to raumenys ir kūno audiniai, kurie turėtų būti lankstūs ir minkšti, sukietės, nes juos pakeičia kaulinis audinys.
Šią retą ligą tėvai gali perduoti vaikams. Tačiau kai kuriais atvejais kenčiantys akmens žmogaus liga jo šeimoje nėra sirgęs panašia liga nei tėvai, nei broliai ir seserys.
ženklai ir simptomai Akmens žmogaus liga
Akmens žmogaus liga klasifikuojama kaip labai reta liga ir ja serga tik maždaug 1 iš 2 milijonų žmonių pasaulyje. Iki 2019 m. pabaigos visame pasaulyje buvo apie 800 akmeninio žmogaus sindromo atvejų. Jungtinėse Valstijose iš viso užfiksuoti 285 atvejai.
Šios ligos simptomai gali būti žinomi nuo tada, kai sirgo dar vaikas. Nepaisant to, simptomai gali pasireikšti bet kuriuo metu, net jei sergantysis yra paauglys. Toliau pateikiami požymiai ir simptomai: akmens žmogaus liga:
1. Deformuoti kojų pirštai
Šios ligos požymis yra kojų pirštų deformacija. Kenčiantis akmens žmogaus liga dažniausiai gimsta su didesniais nei įprastai kojų pirštais. Be to, vienas arba abu didieji pirštai taip pat gali atrodyti labai trumpi ir kreivi.
2. Gumbeliai ant tam tikrų kūno dalių
Kitas šios ligos požymis yra gabalėlių, pavyzdžiui, navikų, atsiradimas ant nugaros, kaklo ir pečių. Šis gumbas yra ženklas, kad minkštasis kaulinis audinys pradeda virsti kaulu.
Šie gumbai greitai auga ir yra skausmingi. Šie gabalėliai, kurie virsta kaulais, pasklis po visą kūną ir išliks visą gyvenimą.
3. Raumenų sustingimas
Kai kūno audiniai pradeda kietėti į kaulus, kenčiantys akmens žmogaus liga Patirsite raumenų ir sąnarių sustingimą. Tai gali apsunkinti ar net visiškai imobilizuoti.
4. Tam tikrų kūno dalių skausmas
Kai ši liga pradeda pasireikšti, sergantieji taip pat paprastai jaučia tam tikrų kūno dalių, pavyzdžiui, kaklo ir pečių, skausmą. Skausmas gali būti jaučiamas visame kūne ir kartais kartu su patinimu.
Be minėtų simptomų, sergantieji akmens žmogaus liga Taip pat galite patirti kitų simptomų, tokių kaip bendras diskomfortas ir nedidelis karščiavimas. Kai kurie iš minėtų simptomų gali tęstis 6–8 savaites, kol gabalėliai ir kūno audiniai virs kaulais.
Simptomų atsiradimas akmens žmogaus liga gali sukelti arba sustiprinti tam tikri veiksniai, pvz., traumos ir virusinės infekcijos, pvz., gripas. Ši būklė gali sukelti uždegimą, dėl kurio susilpnėja paciento raumenų audinys akmens žmogaus liga greičiau virsta kaulu.
Akmens žmogaus ligos poveikis
Poveikis, kurį jaučia pacientas akmens žmogaus liga priklausomai nuo to, kuri kūno dalis yra sukietėjusi dėl papildomo kaulo. Iki šiol akmenligė negali būti išgydoma.
Dėl šios būklės pacientai dažnai patiria įvairių kitų sveikatos problemų, tokių kaip:
Prasta mityba
Kenčiantis akmens žmogaus liga gali būti sunku kalbėti ir valgyti, o tai gali nulemti svorio mažėjimą dėl netinkamos ar netinkamos mitybos. Taip atsitinka dėl riboto burnos ir žandikaulio judėjimo dėl to, kad raumenys ir jungiamasis audinys pavirto kaulu.
Klausos sutrikimai
Papildomo kaulo susidarymas vidinėje ausyje gali sukelti klausos praradimą laidaus kurtumo forma. Taip yra todėl, kad klausos kaulai ausies būgnelyje tampa per kieti ir standūs.
Sunku kvėpuoti
Raumenų ir jungiamojo audinio pokyčiai krūtinėje ir aplink šonkaulius gali apriboti plaučių veiklą. Tai gali sukelti ligonių akmens žmogaus liga dažnai jaučiamas dusulys arba sunku kvėpuoti.
Be to, kadangi kvėpavimo takai sustingę, kenčia akmens žmogaus liga taip pat yra jautresni kvėpavimo takų infekcijoms, tokioms kaip nosis, gerklė ir plaučiai.
Sunku arba negali judėti
Akmens žmogaus liga taip pat dažnai gali būti paralyžiuotas, nes kūno raumenų audinys sukietėja ir sustingsta.
Nemaža sergančiųjų akmens žmogaus liga kuris visą gyvenimą turi gyventi su pagalbiniu prietaisu, pavyzdžiui, vežimėliu. Kai kurie sergantieji net negali visam laikui pakilti iš lovos.
Stuburo sutrikimai
Kai kuriais atvejais akmeninio žmogaus sindromas sukelia sunkią skoliozę. Palaipsniui sergantiesiems bus sunku atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, stovėti, vaikščioti arba kai nori sėdėti.
Be to, šia liga sergantiems žmonėms yra didesnė širdies nepakankamumo rizika dėl kaulų augimo, dėl kurio susilpnėja širdies raumuo. Vis labiau plintantys ir kaulais virstantys gumbai apribos kūno judėjimą ir sukels pusiausvyros sutrikimus.
Stonemano sindromas taip pat gali būti labai pavojinga, jei ji atsiranda nėštumo metu, nes gali padidėti komplikacijų rizika motinai ir vaisiui.
Gydymas Akmens žmogaus liga
Jei jaučiate simptomus akmens žmogaus liga, nedelsiant kreipkitės į gydytoją. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks daugybę tyrimų, įskaitant išsamų fizinį patikrinimą ir papildomus tyrimus, tokius kaip kraujo tyrimai, KT skenavimas, rentgeno spinduliai ir genetiniai tyrimai.
Šios ligos negalima išvengti ir išgydyti. Vaistai ir gydymas atliekami tik siekiant palengvinti simptomus, užkirsti kelią naujų kaulų formavimuisi, pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Jei gydytojo medicininės apžiūros rezultatai rodo, kad sergate akmens žmogaus liga, gydytojas gali skirti gydymą tokia forma:
Vaistų administravimas
Norėdami sumažinti simptomus ir sulėtinti ligos eigą, gydytojai gali skirti vaistų, tokių kaip kortikosteroidai. Šis vaistas taip pat mažina uždegimą ir patinimą organizme, kad kūno audiniai greičiau nepavirstų kaulu.
Be to, gydytojai taip pat gali skirti skausmą malšinančių vaistų skausmui malšinti ir raumenų relaksantų (raumenų relaksantas) raumenų sustingimo simptomams palengvinti.
Fizioterapija ir ergoterapija
Ergoterapija gali būti fizinių pratimų arba mankštos forma, padedanti sergantiesiems savarankiškai atlikti kasdienę veiklą, pavyzdžiui, valgyti, vaikščioti ar dėvėti drabužius. Darbo terapija taip pat gali būti atliekama siekiant padėti pacientui priprasti prie pagalbinių priemonių naudojimo.
Be ergoterapijos, gydytojai taip pat gali patarti pacientams atlikti fizioterapiją, kad sumažintų kūno audinių pažeidimus ir palengvintų simptomus.
Be pirmiau minėtų veiksmų, gydytojas taip pat gali pasiūlyti naudoti kvėpavimo aparatą, jei serga akmens žmogaus liga sunku kvėpuoti dėl raumenų sustingimo krūtinėje ir aplink plaučius. Tai svarbu, kad pacientas nepatirtų kvėpavimo nepakankamumo.
Nėra medicininės procedūros, kuri galėtų pašalinti arba sustabdyti naujų kaulų augimą šiais atvejais akmens žmogaus liga. Chirurginis naujo kaulo pašalinimas negali būti atliktas, nes tai tik pablogins būklę, o tai paskatins kito naujo kaulo susidarymą.
Be operacijos, taip pat reikia vengti tam tikrų medicininių procedūrų, tokių kaip biopsija, vaistų injekcijos ar imunizacija į raumenų audinį. Taip yra todėl, kad šis veiksmas gali paskatinti naujo kaulo augimą, kuris greitai plinta į kitas sritis.
Liga akmens žmogaus liga Jo negalima išgydyti, tačiau simptomus galima palengvinti. Be to, gydytojo paskirtas gydymas taip pat svarbus, kad dėl komplikacijų pacientai nepatirtų komplikacijų ar kitokio poveikio sveikatai akmens žmogaus liga. Todėl pajutę šios ligos simptomus kreipkitės į gydytoją.
