Gilberto sindromas yra paveldima liga, kuriai būdingas didelis netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje. Netiesioginis bilirubinas yra geltonai rudas pigmentas, susidarantis dėl raudonųjų kraujo kūnelių skilimo blužnyje. Dėl šios būklės akys ir oda pagelsta (gelta), nors pacientų, sergančių Gilberto sindromu, kepenų būklė yra normali ir nėra jokių sutrikimų.
Gilberto sindromo priežastys
Gilberto sindromą sukelia UGT1A1 geno, geno, kontroliuojančio bilirubino kiekį organizme, mutacija arba pokytis. Šis genas perduoda nurodymus iš smegenų į kepenis gaminti fermentus, galinčius netiesioginį bilirubiną paversti tiesioginiu bilirubinu, kad jis būtų pašalintas su šlapimu ir išmatomis. Gilberto sindromu sergantiems pacientams dėl genų mutacijų kepenys negali gaminti šio fermento, todėl kraujyje kaupiasi netiesioginis bilirubinas.
UGT1A1 geno mutacijos priežastis kol kas nežinoma. Tačiau yra keletas dalykų, kurie gali sukelti padidėjusį bilirubino kiekį kraujyje, būtent:
- Stresas ar emocinis stresas
- Dehidratacija
- Maisto trūkumas arba per ilgas mažai kaloringos dietos laikymasis
- sunkus pratimas
- Miego trūkumas
- Sergate infekcija, pvz., gripu
- Pooperacinis atsigavimo laikotarpis
- Menstruacijos (moterims).
Gilberto sindromo simptomai
Pagrindinis Gilberto sindromo simptomas yra gelta, kuriai būdinga geltona akis ir oda. Be to, gali atsirasti keletas papildomų simptomų, būtent:
- pykina
- Per didelis nuovargis
- Skausmas ar diskomfortas pilve
- Viduriavimas
- Sumažėjęs apetitas.
Dauguma sergančiųjų nesuvokia, kad serga Gilberto sindromu, nes simptomai yra beveik panašūs į kitų ligų simptomus. Gilberto sindromo simptomai pasireiškia nuo gimimo, tačiau jie suvokiami tik pacientui įžengus į brendimą, nes didėja bilirubino kiekis, todėl pasireiškiantys simptomai tampa vis ryškesni.
Gilberto sindromo diagnozė
Gydytojai gali įtarti, kad pacientas turi Gilberto sindromą, jei yra simptomų, kuriuos patvirtina fizinė apžiūra. Tačiau norint įsitikinti, kartais reikia atlikti tolesnį kraujo mėginio tyrimą. Tarp kitų yra:
- bilirubino kraujo tyrimas, bilirubino kiekiui kraujyje matuoti. Suaugusiesiems normalus bilirubino kiekis svyruoja nuo 0,3 iki 1,0 mg/dl. Tuo tarpu naujagimiams normalus bilirubino kiekis yra < 5,2 mg/dl per pirmąsias 24 valandas po gimimo.
- Kepenų funkcijos tyrimai. Sutrikus kepenų veiklai, kepenys išskirs fermentus į kraują ir sumažės gaminamų baltymų kiekis. Išmatuodami fermentų ir baltymų kiekį, gydytojai gali nustatyti, ar nėra kepenų funkcijos sutrikimų.
- genetinis testas, ty tyrimas naudojant DNR mėginius kraujyje, siekiant nustatyti galimas genų mutacijas, sukeliančias Gilberto sindromą.
Gydytojas taip pat atliks papildomus diagnostinius tyrimus, tokius kaip ultragarsas, kompiuterinė tomografija arba kepenų biopsija, kad nustatytų galimas kitas sveikatos būkles, kurios sukelia didelį bilirubino kiekį kraujyje. Gydytojai diagnozuos Gilberto sindromą, jei kraujo tyrimai parodys aukštą bilirubino kiekį ir nebus rasta kepenų ligos požymių.
Gilberto sindromo gydymas ir prevencija
Gilberto sindromas yra lengva liga, kuriai nereikia specialaus gydymo. Kartais gydytojai gali skirti vaisto fenobarbitalio, kad padėtų sumažinti aukštą bilirubino kiekį organizme. Gilberto sindromą turinčių žmonių gelta taip pat yra nekenksminga ir simptomai gali išnykti savaime.
Gilberto sindromo išvengti negalima, nes šis sindromas perduodamas tiesiogiai iš šeimų. Tačiau yra keletas žingsnių, kurių galima imtis siekiant išvengti padidėjusio bilirubino kiekio kraujyje, būtent:
- Tinkamas poilsis, bent 8 valandos kasdien
- Padidinkite skysčių vartojimą, kad išvengtumėte dehidratacijos
- Valgykite reguliariai ir venkite mažai kalorijų turinčių dietų
- Reguliariai praktikuokite atsipalaidavimo metodus, tokius kaip meditacija, joga ar muzikos klausymasis
- Ilgą laiką venkite sunkių fizinių pratimų. Kasdien bent 30 minučių mankštinkitės lengvai arba vidutiniškai.
- Ribokite alkoholio vartojimą, kad sumažintumėte kepenų funkcijos sutrikimo riziką.
Gilberto sindromo komplikacijos
Gilberto sindromas retai sukelia komplikacijų. Tačiau žmonėms, sergantiems Gilberto sindromu, patariama visada būti atsargiems vartojant vaistus, nes kyla pavojus, kad gali padidėti šalutinis vartojamų vaistų poveikis. Taip yra dėl mažo bilirubiną perdirbančių fermentų kiekio, kuris trukdo medžiagų apykaitos procesui, kad iš organizmo būtų pašalintas vaistų kiekis. Kai kurios vaistų rūšys, kurias žmonės, sergantys Gilberto sindromu, turėtų vartoti atsargiai, būtent:
- Paracetamolis
- Irinotekanas, chemoterapinis vaistas vėžio gydymui
- Antivirusinių vaistų proteazės inhibitorių klasė (proteazės inhibitorius), kuris yra tam tikros rūšies vaistai nuo ŽIV ir hepatito C.
Jei sergate Gilberto sindromu, prieš vartodami bet kokius vaistus pasitarkite su gydytoju, kad išvengtumėte šalutinio poveikio.
