Klevų sirupo šlapimo liga (MSUD) arba klevų sirupo šlapimo liga yra viena iš ligų genetika (paveldimumas) ir labai rimtai. Dėl šios labai retos ligos organizmas negali perdirbti aminorūgščių, todėl kaupiasi kenksmingos medžiagos viduje konors šlapimas ir kraujas.
Normaliomis sąlygomis žmogaus organizmas gali perdirbti baltymus iš žuvies ir mėsos į aminorūgštis ir atsikratyti organizmui nereikalingų medžiagų. Aminorūgštys yra medžiagos, kurios susidaro organizmui virškinus baltymus iš suvartoto maisto.
Pacientams, sergantiems klevų sirupo šlapimo liga, amino rūgštys leucinas, izoleucinas ir valinas negali būti normaliai apdorojamos. Nors didelis kiekis aminorūgščių gali pakenkti organizmui. Organizmo nesugebėjimą virškinti aminorūgščių, sergant šia liga, lemia genetinis sutrikimas, kuris slopina baltymus virškinančių fermentų gamybą.
Ligą sukeliančios genų mutacijos
Vaikai, sergantys klevų sirupo šlapimo liga, paveldi dvi mutavusio geno kopijas iš savo tėvo ir motinos. Jei turite tik vieną geną, jūsų vaikas bus tik MSUD nešiotojas. Jei būsimas tėtis turi MSUD geną, o būsima motina taip pat turi MSUD geną, tada jų vaikas turi 25% galimybę susirgti MSUD ir 50% - MSUD ligos nešiotojas. genas. Štai čia svarbu informuoti, ar yra šeimos narys, sirgęs šia liga.
Nors nėra būdo apsisaugoti nuo MSUD sergančio kūdikio gimimo, gydytojas atlikdamas genetinį tyrimą gali patikrinti, ar jums ir jūsų partneriui negresia kūdikio, sergančio klevų sirupo šlapimo liga ar kitais paveldimais sutrikimais.
Gimus kūdikiui, klevų sirupo šlapimo ligą galima atpažinti iš simptomų, atsirandančių pirmosiomis dienomis ar savaitėmis po gimimo. Todėl žinokite, jei jūsų mažylis patiria šias sąlygas:
- Saldaus kvapo šlapimas ir prakaitas
- Nepriauga svorio
- Nenori žindyti
- Apsivemti
- Sustingę arba suglebę raumenys
- Priepuoliai
- Įkyrus
- Dažnai atrodo silpnas
- Sunku kvėpuoti
- Nenormalūs miego modeliai
Kuo greičiau kūdikio būklę patikrins gydytojas, tuo greitesnis ir tikslesnis bus gydymas. Tinkamas gydymas taip pat gali užkirsti kelią sergantiems kūdikiams nuo MSUD komplikacijų, tokių kaip koma, smegenų pažeidimas, aklumas, metabolinė acidozė, psichikos sutrikimai, augimo sulėtėjimas ir net mirtis. Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas atliks fizinę apžiūrą ir keletą papildomų tyrimų su kraujo, šlapimo ir genetiniais tyrimais.
Vaikų, sergančių klevų sirupo šlapimo liga, lydėjimas
Vaikų, kuriems diagnozuotas MSUD, būklę būtina periodiškai įvertinti pediatrui. Gydytojas įsitikins, kad augimas ir vystymasis yra tinkamas, ir stebės mažylio mitybos būklę. Pačios klevų sirupo šlapimo ligos gydymas turi būti atliekamas nuolat visą gyvenimą, pavyzdžiui, kraujo tyrimai, siekiant nuolat stebėti aminorūgščių kiekį organizme.
Štai keletas gairių, kaip padėti vaikams, sergantiems klevų sirupo šlapimo liga.
- Dieta ir mitybos valdymasVaikus, sergančius MSUD, turi lydėti pediatras, kuris specializuojasi mitybos ir medžiagų apykaitos ligų srityje, kad būtų laikomasi mažai baltymų turinčios dietos, siekiant sumažinti aminorūgščių, ypač izoleucino, valino ir leucino, kiekį.
- Apskritai žmonėms, sergantiems klevų sirupo liga, reikia apriboti daug baltymų turinčio maisto, pavyzdžiui, vištienos kiaušinių, žuvies, mėsos, sūrio, riešutų, vartojimą, nors šie ingredientai reikalingi jų vystymuisi.
- Kai kuriems vaikams gali tekti vartoti valino ir izoleucino papildus.
- Žindymas ir kūdikių pienas turi būti stebimi, nes pieno mišiniuose paprastai yra aminorūgščių. Kūdikiams, sergantiems klevų sirupo šlapimo liga, dažniausiai duodama specialaus pieno mišinio, kuriame yra mažai baltymų, tačiau yra mineralų, vitaminų ir kitų mažyliui reikalingų aminorūgščių.
- Avarinių sąlygų tvarkymas
Gydytojas gali pasiūlyti maistą ir pieną, kuriuose paprastai yra baltymų, pakeisti aminorūgščių papildais ir gėrimais, kuriuose yra daug cukraus. Kita vertus, kūdikius, sergančius MSUD, kurie ir toliau viduriuoja, reikia nedelsiant nukreipti į skubios pagalbos skyrių, kad būtų galima lašinti į veną, kad būtų išvengta dehidratacijos.
Tėveliai turėtų atsinešti raštelį arba lapelis apie tai, kaip elgtis su šia būkle vykstant į greitosios pagalbos skyrių, nes gali būti, kad jūsų mažylį gydantis gydytojas niekada anksčiau nėra gydęs MSUD sergančių pacientų.
- Kepenų persodinimasPacientai, sergantys klevų sirupo šlapimo liga, kuriems persodintos kepenys, gali gyventi normalų gyvenimą be medžiagų apykaitos sutrikimų. Tačiau kepenų persodinimo procedūra taip pat turi savo pavojų, todėl pacientai, kuriems ji atliekama, visą gyvenimą turi vartoti vaistus, slopinančius imuninę sistemą.
Auklėti ir padėti vaikams, turintiems MSUD sutrikimų ar kitų medžiagų apykaitos sutrikimų, reikia kantrybės. Be gydymo, MSUD pacientai patirs gyvybei pavojingų simptomų, tokių kaip smegenų pažeidimas, vystymosi vėlavimas, traukuliai ar net koma ir mirtis. Tačiau tinkamai ir periodiškai padedant, klevų sirupo šlapimo liga sergantys vaikai gali gyventi aktyvų ir normalų gyvenimą.
