Būkite atsargūs, fermentų trūkumas gali sukelti šią ligą

Fermentai yra vienos rūšies baltymų ląstelės, kurios atlieka svarbų vaidmenį organizme. Yra įvairių tipų fermentų, skirtų skirtingoms funkcijoms. Fermento gamybos trūkumas gali sukelti medžiagų apykaitos sutrikimus, dėl kurių gali išsivystyti rimtos ligos.

Fermentai vaidina svarbų vaidmenį medžiagų apykaitos procesuose. Metabolizmas apima chemines reakcijas, kurios vyksta organizme gaminant energiją, įskaitant riebalų, angliavandenių ir baltymų skaidymą. Sutrikus fermentų gamybai ar funkcionavimui, sutrinka medžiagų apykaitos procesai organizme.

Įvairios ligos dėl fermentų trūkumo

Metaboliniai sutrikimai dėl fermentų trūkumo būna įvairių tipų, vienas iš jų – paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai. Pacientams, sergantiems šiuo sutrikimu, paprastai pasireiškia tokie simptomai kaip sumažėjęs apetitas, vėmimas, gelta (gelta), svorio kritimas, pilvo skausmas, nuovargis, augimo sulėtėjimas, traukuliai ir koma.

Medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai, atsirandantys dėl fermentų trūkumo, gali pasireikšti palaipsniui arba staiga, kuriuos sukelia įvairūs veiksniai. Pavyzdžiui, dėl narkotikų ir maisto įtakos. Štai keletas medžiagų apykaitos ligų, atsirandančių dėl fermentų trūkumo, rūšys, kurios yra paveldimos (genetinės), taip pat galimi sutrikimai ir ligos:

• Fabry Penyakit liga

  Šią būklę sukelia fermentų trūkumas keramido triheksozidazė arba alfa-galaktozidazė-A. Poveikis gali sukelti širdies ir inkstų sutrikimus.

• Klevų sirupo šlapimo liga

  Šio tipo fermentų trūkumas skatina aminorūgščių kaupimąsi ir sukelia nervų pažeidimus bei šlapimą, kuris primena sirupo kvapą.

• Fenilketonurija

  Ši būklė atsiranda dėl PAH fermento trūkumo, kuris sukelia didelį fenilalanino kiekį kraujyje. Fenilketonurija gali sukelti protinį atsilikimą.

• Liga Nimannas-Pikas

  Šią ligą sukelia sutrikęs lizosomų (ląstelėje esančios kameros, kurios funkcija pašalina medžiagų apykaitos atliekas) saugojimas. Poveikis yra nervų pažeidimas, valgymo sutrikimai ir kūdikių kepenų padidėjimas.

• Hurlerio sindromas

  Kaip ir Nimann-Pick liga, Hurlerio sindromą taip pat sukelia fermentų trūkumas lizosomose. Ši būklė gali sukelti augimo sulėtėjimą ir nenormalią kaulų struktūrą.

• Tay-Sachs liga

  Panašiai kaip ir ankstesnės dvi ligos, šią būklę sukelia fermentų trūkumas lizosomose. Tay-Sachs liga pažeidžia kūdikių nervus ir paprastai išgyvena tik 4-5 metų amžiaus.

Ligų įveikimas dėl fermentų trūkumo

Iš esmės liga, kurią sukelia fermentų trūkumas, yra paveldima, negali būti išgydoma. Gydymo pastangomis siekiama įveikti atsirandančius medžiagų apykaitos sutrikimus, būtent:

• Pakeičia neaktyvius arba trūkstamus fermentus, kad padėtų normalizuoti medžiagų apykaitą.
• Sumažinkite netinkamai virškinamų maisto produktų ir vaistų vartojimą.
• Kraujo detoksikacija, siekiant pašalinti toksinių medžiagų kaupimąsi dėl medžiagų apykaitos sutrikimų.

Nors ir retai, dėl paveldimų ligų atsirandantys medžiagų apykaitos sutrikimai gali apriboti sergančiųjų kasdieninę veiklą. Jei patirta būklė yra pakankamai rimta, pacientui gali prireikti gydymo ligoninėje dėl tam tikrų neatidėliotinų sąlygų. Pasitarkite su gydytoju, jei pastebėjote bet kokius pirmiau minėtus fermentų trūkumo simptomus, kad būtų galima juos patikrinti ir gydyti prieš būklei pablogėjus.