Retto sindromas – simptomai, priežastys ir gydymas

Retto sindromas yra anomalija genetika, turinti įtakos smegenų vystymuisi. Ši liga, kurią dažniau patiria mergaitės, pasireikš 1–1,5 metų amžiaus.

Retto sindromą turintys kūdikiai iš pradžių vystosi normaliai, vėliau vystymasis vėluoja. Ši kliūtis atsiranda palaipsniui, pradedant kalbos uždelsimu ir baigiant judėjimo sutrikimais.

Retto sindromas yra reta būklė. Remiantis tyrimais, ši būklė pasireiškia kas 1 iš 15 000 gimimų.

Retto sindromo simptomai

Retto sindromo simptomai skiriasi tiek nuo paciento amžiaus, kai simptomai pasireiškia pirmą kartą, tiek nuo simptomų sunkumo.

Dauguma kūdikių, sergančių Retto sindromu, normaliai auga iki 6 mėnesių amžiaus. Po to pradėjo ryškėti simptomai. Tačiau reikšmingi pokyčiai dažniausiai atsiranda tik sulaukus 1–1,5 metų.

Retto sindromo ligos eiga skirstoma į 4 etapus, būtent:

Scena 1(sžymėjimas)

1 stadijai būdingi valgymo sunkumo simptomai, nenormalūs ir pasikartojantys kojų judesiai, kalbos uždelsimas, judėjimo sunkumai (pvz., kai norisi sėdėti, šliaužti ar vaikščioti), nesidomėjimas žaisti. 1 stadijos simptomai pasireiškia vaikui sulaukus 6-18 mėn.

Scena 2(rišėjimas)

Šiame etape vaiko gebėjimai gali mažėti drastiškai arba lėtai. Simptomai yra pasikartojantys ir nekontroliuojami rankų judesiai (pvz., gniuždymas ar glostymas), šurmulys ir rėkimas be jokios aiškios priežasties, kontakto su kitais žmonėmis vengimas, pusiausvyros sutrikimas vaikštant, miego sutrikimai, vangus galvos vystymasis, pasunkėjęs kramtymas ir rijimas. 2 stadija pasireiškia 1-4 metų amžiaus.

3 etapas (plateau)

Šis etapas pasižymi 2 stadijos simptomų pagerėjimu. Pavyzdžiui, vaikas tampa mažiau nervingas ir daugiau dėmesio skiria kitiems. Taip pat pradeda tobulėti vaiko vaikščiojimo ir bendravimo būdas.

Tačiau šiame etape atsiranda naujų simptomų, tokių kaip traukuliai, nereguliarus kvėpavimas (pvz., trumpas kvėpavimas, tada gilus įkvėpimas arba kvėpavimo sulaikymas) ir įprotis griežti dantimis. Kai kurie vaikai netgi turi širdies ritmo sutrikimų. Šis etapas prasideda 2-10 metų amžiaus.

Scena 4(dinterjeras in morkaitė)

4 stadijai būdinga stuburo deformacija arba skoliozė, raumenų silpnumas ir sustingimas bei negalėjimas vaikščioti. Kita vertus, vaiko gebėjimas bendrauti ir smegenų veikla nepablogėjo, ėmė mažėti net pasikartojantys rankų judesiai, traukuliai. 4 stadijos simptomai išlieka iki pilnametystės.

Kada eiti pas gydytoją

Kai kurių ligų galima išvengti pasiskiepijus. Indonezijos pediatrų asociacija skelbia kūdikių ir vaikų imunizacijos grafikus. Apsilankykite pas pediatrą pagal nustatytą skiepų grafiką. Vizito metu gydytojas stebės vaiko augimą ir vystymąsi.

Nedelsdami kreipkitės į gydytoją, jei manote, kad jūsų vaikas turi kažką kito, pavyzdžiui:

  • Įkyrus
  • Kalba vėlai
  • Nemėgsta žaisti
  • Minimalus atsakas bendraujant su žmonėmis
  • Pasikartojantys rankų judesiai
  • Galva atrodo maža

Retto sindromo priežastys

Retto sindromą sukelia smegenų vystymąsi reguliuojančio geno, būtent MECP2, mutacijos arba pokyčiai. Nežinoma, kas sukelia šiuos genų pokyčius.

Retto sindromas nėra liga, kurią perduoda tėvai. Nepaisant to, vaikai iš šeimų, turinčių Retto sindromą, turi didesnę riziką susirgti ta pačia liga.

Retto sindromas dažniau pasireiškia mergaitėms nei berniukams. Tačiau jei Retto sindromą patiria berniukai, atsirandantys sutrikimai gali būti sunkesni, net vaikas dažniausiai miršta įsčiose.

Retto sindromo diagnozė

Gydytojai gali aptikti Retto sindromą, jei yra vaikų vystymosi sutrikimų, turinčių požymių ar simptomų, rodančių šią ligą. Norėdami įsitikinti, gydytojas atliks genetinį tyrimą, paimdamas kraujo mėginį, kuris bus tiriamas laboratorijoje.

Retto sindromo gydymas

Retto sindromo gydymo tikslas - valdyti simptomus ir padėti žmonėms atlikti kasdienę veiklą. Šie gydymo būdai apima:

  • Kalbos ir kalbos terapija, gerinti paciento bendravimo įgūdžius.
  • Vaistai raumenų sustingimo, kvėpavimo sutrikimų ir traukulių simptomams palengvinti.
  • Tinkama mityba, padedanti paciento fiziniam ir protiniam vystymuisi.
  • Fizioterapija, padedanti sergantiesiems geriau judėti. Pacientams, sergantiems Retto sindromu, turintiems stuburo iškrypimų, gydytojai suteiks pagalbos.
  • Ergoterapija, skirta padėti sergantiesiems patiems atlikti savo kasdienį darbą, pavyzdžiui, dėvėti drabužius ar valgyti.

Nors nėra specifinio gydymo, galinčio gydyti Retto sindromą, kai kurie sergantieji gali kontroliuoti savo judesius ir geriau bendrauti po pirmiau minėtų gydymo būdų. Tačiau daugumai žmonių, sergančių Retto sindromu, visą likusį gyvenimą reikia pagalbos atliekant kasdienę veiklą.

Retto sindromo komplikacijos

Dauguma žmonių, sergančių Retto sindromu, vis dar gali sulaukti pilnametystės. Komplikacijos, kurios gali kilti dėl Retto sindromo, yra šios:

  • Miego sutrikimas
  • Valgymo sutrikimai
  • Kaulų ir sąnarių problemos
  • Elgesio ir nerimo sutrikimai
  • Virškinimo sutrikimai, tokie kaip vidurių užkietėjimas ir rėmuo

Be minėtų komplikacijų, kai kuriems Retto sindromu sergantiems žmonėms gali pasireikšti plaučių uždegimas arba širdies ritmo sutrikimai, kurie gali būti mirtini.