Nykštukiškumas yra sutrikimas, dėl kurio sergančiojo ūgis yra mažesnis už vidutinį. Ekspertai nykštukiškumą apibrėžia kaip suaugusio žmogaus ūgį, ne didesnį kaip 147 cm. Tačiau paprastai nykštukiškumu sergančių žmonių ūgis yra tik 120 cm.
Nykštukiškumo simptomai
Žmonės, sergantys nykštukais, turi neproporcingą kūno dydį, kai kūno dydis priskiriamas normaliam, tačiau kojos yra labai trumpos. Be to, paciento galvos dydis taip pat atrodo didesnis.
Retesniais atvejais nykštukiškumu sergantys žmonės taip pat gali turėti trumpą kūną ir kojas, todėl jis atrodo proporcingas, įskaitant galvos dydį.
Nykštukiškumo simptomai yra šie:
- Suaugusių pacientų ūgis 90-120 cm.
- Vaikystėje augimo tempai yra lėtesni, ūgis maždaug trečdaliu mažesnis už standartą.
- Galvos dydis atrodo didelis ir neproporcingai didelis, su iškilia kakta ir plokščia nosies viršūne.
- Plokšti skruostikauliai.
- Skysčių kaupimasis smegenyse (hidrocefalija).
- Regėjimo ir klausos sutrikimas.
- Harelipas.
- Trumpas kaklas.
- Stuburo deformacijos, pvz., pasvirimas ar pasvirimas, dėl kurių gali atsirasti nervų sutrikimų, tokių kaip tirpimas.
- Krūtinės forma plati ir apvali.
- Viršutinės rankos ir kojų dydis yra trumpesnis nei apačia.
- Ribotas judėjimas alkūnės srityje.
- Trumpi pirštai ir kojų pirštai, su dideliu tarpu tarp vidurinio ir bevardžio pirštų.
- Kojos yra O formos, todėl skauda kelius ir kulkšnis.
- Lytiniai organai, kurie neišsivysto paauglystėje.
Nykštukiškumo priežastis
Atsižvelgiant į pagrindinę priežastį, nykštukiškumas skirstomas į dvi dalis, būtent:
Proporcingas nykštukiškumas.
Esant proporcingam nykštukui, visi paciento kūno nariai yra vienodo dydžio ir proporcingi jų ūgiui. Proporcingą nykštukiškumą dažniausiai sukelia augimo hormono trūkumas. Kiti veiksniai, galintys sukelti šią būklę, yra šie:
- Turnerio sindromas, kuris yra genų sutrikimas moterims, galintis slopinti augimą.
- Ligos, pažeidžiančios plaučius, širdį ar inkstus.
- Artrito, kuris gali slopinti augimo hormoną, gydymas.
Neproporcingas nykštukiškumas
Kaip rodo pavadinimas, neproporcingas nykštukiškumas pasižymi tuo, kad galūnių dydis yra neproporcingas vienas kitam. Šią būklę dažniausiai sukelia achondroplazija, genetinė liga, kuriai būdinga tai, kad rankos ir kojos yra trumpos, tačiau galvos dydis išlieka normalus.
Kitos sąlygos, galinčios sukelti neproporcingą nykštukiškumą, yra šios:
- Prader-Willi sindromas
- Noonano sindromas
- Conradi sindromas
- Ellis-van Creveld sindromas
- Hipochondroplazija
- Diastrofinė displazija
- Dauginė epifizinė displazija
- Pseudoachondroplazija
- Liga mukopolisacharidas
- trapių kaulų liga (netobula osteogenezė)
Nykštukizmo diagnozė
Kai kuriais atvejais gydytojai, atlikę nėštumo ultragarsinį tyrimą, gali įtarti, kad kūdikis įsčiose turi nykštukiškumą. Tuo tarpu naujagimiams ir besivystantiems gydytojai gali atpažinti nykštukumą atlikdami įprastinius tyrimus.
Apžiūros metu pediatras išmatuos vaiko ūgį ir svorį bei galvos apimtį. Matavimo rezultatai kiekvieno tyrimo metu bus registruojami ir lyginami su normaliais augimo standartais. Apžiūros metu gydytojas gali nustatyti, ar kūdikiui yra augimo apribojimų, ar neproporcingo galvos dydžio.
Kai kurie kiti tyrimai, kuriuos galima atlikti norint diagnozuoti nykštukiškumą ir nustatyti jo priežastį, yra šie:
Vaizdo testas
Gydytojai gali atlikti rentgeno tyrimus, kad gautų aiškų vaiko kaukolės ir kaulų vaizdą. Tada, norėdamas išsiaiškinti, ar nėra augimo hormoną gaminančių liaukų sutrikimų, gydytojas atliks smegenų MRT tyrimą.
Hormonų testas
Hormonų tyrimai atliekami siekiant nustatyti augimo hormono ir kitų hormonų, kurie vaidina svarbų vaidmenį vaiko augimo ir vystymosi procese, kiekį.
Genetinis testas
Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, ar paciento nykštukiškumą sukelia genetinis sutrikimas, pvz., Turnerio sindromas.
Nykštukiškumo gydymas
Gydymas skirtas maksimaliai padidinti paciento organizmo funkcionavimą ir savarankiškumą atliekant kasdienę veiklą, taip pat palengvinti komplikacijas, kylančias dėl nykštukiškumo. Taip yra todėl, kad nykštukiškumo negalima gydyti, ypač jei jį sukėlė paveldimumas ar genetiniai sutrikimai. Kai kurie nykštukiškumo gydymo metodai yra šie:
Hormonų terapija
Vaikams, kuriems trūksta augimo hormono, kasdien skiriamos sintetinių hormonų injekcijos. Norint pasiekti maksimalų ūgį, injekcijas galima atlikti iki 20 metų amžiaus.
Nykštukiniams pacientams, sergantiems Turnerio sindromu, skiriamos hormono estrogeno injekcijos, skatinančios brendimą ir lytinių organų augimą. Ši estrogeno injekcija bus atliekama tol, kol pacientas pasieks menopauzę.
Operacija
Sergantiesiems neproporcingu nykštuku, atliekama operacija, skirta pagerinti kaulų augimo kryptį ir stuburo formą, sumažinti spaudimą nugaros smegenims, pašalinti skysčių perteklių smegenyse, jei pacientas serga ir hidrocefalija.
Galūnių pailginimo chirurgija
Kojų pailginimo operacija pacientams, sergantiems nykštuku, vis dar yra prieštaringa dėl lūžių ir infekcijos komplikacijų rizikos. Todėl pirmiausia pasitarkite su gydytoju apie šios procedūros naudą ir riziką.
Reikėtų pažymėti, kad vaikai, sergantys nykštukais, savo kasdienės veiklos metu turi pakoreguoti savo sąlygas. Kai kurie veiksmai, kurių galima imtis, yra šie:
- Kai vaikas sėdi, palaikykite galvą, kaklą ir viršutinę nugaros dalį.
- Automobilyje naudokite specialią vaikišką kėdutę, kad tinkamai atremtumėte kaklą ir nugarą.
- Venkite nešioti vaiką diržu, kuris neprilaiko kaklo ir padaro nugaros lanką kaip „C“ formą.
- Mokykite ir supažindinkite vaikus nuo mažens valgyti subalansuotą maistą, kad išvengtumėte antsvorio problemos.
- Stebėkite vaikų komplikacijų požymius, tokius kaip: miego apnėja ir ausų infekcijos.
- Skatinkite vaiką važiuoti dviračiu ar plaukti, tačiau venkite rizikingų sporto šakų, tokių kaip futbolas ar gimnastika.
Nykštukizmo komplikacijos
Daugybė komplikacijų, kurios dažnai atsiranda žmonėms, sergantiems nykštukiškumu, yra:
- Sutrikęs motorinių įgūdžių vystymasis, pvz., ropojimas, sėdėjimas ir ėjimas
- Dažnos ausų infekcijos ir klausos praradimo rizika.
- Kvėpavimo sutrikimai miego metu (miego apnėja)
- Pasikartojantis nugaros skausmas.
- Suspausti stuburo nervai, kurie sukelia skausmą ar tirpimą kojose
- Artritas.
- Per didelis kūno svoris, dėl kurio atsiranda sąnarių ir kaulų sutrikimas.
- Dantys auga susikaupę
Nėščioms moterims, sergančioms nykštuku, gimdymo metu patariama atlikti cezario pjūvį, nes dėl dubens kaulo dydžio neįmanoma normaliai gimdyti.
