Williamsas ssindromas arba sindromas Wiliams yra reta genetinė liga, sukelianti augimo ir vystymosi sutrikimus įjungta vaikas. Williamso sindromaspaprastai būdingi veido, kraujagyslių anomalijos, ir vaikų augimo sutrikimai.
Vaikui gresia Williamso sindromo išsivystymas, jei vienas ar abu tėvai turi Williamso sindromą. Tačiau vaikas taip pat gali turėti Williamso sindromą, net jei nė vienas iš tėvų neserga šia liga.
Daugeliu atvejų vaikams, sergantiems Williamso sindromu, reikalinga medicininė priežiūra visą gyvenimą. Tačiau tinkamai gydant Williamso sindromą turintys žmonės vis tiek gali gyventi įprastą gyvenimą kaip ir kiti vaikai.
Priežastis Williamso sindromas
Williamo sindromas arba Williams-Beuren sindromas gali atsirasti dėl genetinių pokyčių ar mutacijų, tačiau šių genetinių mutacijų priežastis nėra žinoma. Williamo sindromo genetinės anomalijos gali būti paveldimos iš tėvų arba atsirasti spontaniškai. Ši liga gali būti paveldima autosominis dominuojantis, tai reiškia, kad jis gali būti paveldėtas tik iš vieno iš tėvų, kuris turi geno anomaliją.
Simptomas Williamso sindromas
Williamso sindromas gali sukelti veido formos, taip pat širdies ir kraujagyslių sutrikimų. Williamso sindromo simptomai pasireiškia ne iš karto, o palaipsniui, vaikui vystantis.
Viljamso sindromo simptomai, atsirandantys ant vaiko veido:
- Plati kakta
- Abi akys nėra simetriškos
- Akies kamputyje yra odos raukšlė
- Smulki nosis su dideliu nosies galiuku
- Plati burna su storomis lūpomis
- Dantys maži ir išsidėstę laisvai
- Mažas smakras
Viljamso sindromas ne tik sukelia veido simptomus, bet ir gali sukelti kraujotakos sistemos sutrikimus, tokius kaip:
- Hipertenzija
- Didžiausių arterijų (aortos) ir plaučių arterijų susiaurėjimas
- Širdies liga
Vaikai, kenčiantys nuo Williamso sindromo, patirs augimo sutrikimų. Dėl šios būklės vaiko svoris ir ūgis yra mažesni nei įprastai. Be to, žmonėms, sergantiems Williamso sindromu, paprastai sunku valgyti, o tai pablogins augimo sutrikimus.
Žmonės, turintys Williamso sindromą, gali turėti mokymosi sutrikimų, vėluoti kalbą ir sunkiai mokytis naujų dalykų. Be to, Williamso sindromą turintys žmonės gali patirti kitų psichologinių simptomų, tokių kaip ADHD, fobijos ir nerimo sutrikimai.
Kitos sąlygos, kurios gali atsirasti žmonėms, sergantiems Williamso sindromu, yra šios:
- Ausies infekcija
- Šlapimo takų infekcija
- Toliaregis
- Kaulų ir sąnarių ligos
- Stuburo kreivumas (skoliozė)
- Hiperkalcemija arba kalcio perteklius kraujyje
- Diabetas
- Inkstų liga
Nepaisant daugelio aukščiau išvardytų problemų, tai nereiškia, kad Williamso sindromą turintys žmonės negali normaliai judėti. Kai kurie Williamso sindromą turintys žmonės turi gerą atmintį ir muzikinius sugebėjimus. Vaikai, turintys Williamso sindromą, yra dar labiau bendraujantys ir bendraujantys.
Kada eiti pas gydytoją
Vaikai su Williamso sindromu atrodys kitaip ankstyvame amžiuje, paprastai iki 4 metų. Kreipkitės į pediatrą, jei manote, kad jūsų vaikas yra kitoks.
Taip pat laikykitės vaiko skiepų grafiko, nes, be skiepų, pediatras apžiūrės ir visą vaiką. Taigi, jei vaikams yra anomalijų, tai galima nustatyti anksti.
Williamso sindromas yra genetinė liga, kuri gali būti paveldima. Jei yra šeimos narys, sergantis šia liga ir planuojate susilaukti vaikų, pirmiausia pasitarkite su savo akušeriu dėl šios ligos galimybės Jūsų vaikui ir kaip ją įveikti.
Diagnozė Williamso sindromas
Diagnozuodamas Williamso sindromą, gydytojas pirmiausia klaus, kokius simptomus patiria vaikas ir ar šeimoje yra buvę Williamso sindromo atvejų. Po to gydytojas atliks fizinę apžiūrą, ypač veido, kad patvirtintų Williamso sindromo požymius.
Taip pat gydytojas atliks kraujospūdžio patikrinimą ir psichologinę apžiūrą, įvertins vaiko psichologinę būklę ir intelekto lygį.
Po to gydytojas atliks papildomus tyrimus, tokius kaip:
- EKG tyrimas, siekiant patikrinti, ar nėra širdies sutrikimų.
- Ultragarsinis tyrimas siekiant nustatyti inkstų ir šlapimo takų anomalijas.
Jei jūsų vaikas įtariamas Williamso sindromu, gydytojas rekomenduos atlikti genetinį tyrimą. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti vaiko chromosomų būklę, ar yra anomalijų, ar ne. Šis tyrimas atliekamas paimant vaiko kraujo mėginį vėlesniam tyrimui laboratorijoje.
Gydymas Williamso sindromas
Williamso sindromo gydymo tikslas yra palengvinti simptomus. Todėl gydymo būdas priklauso nuo pasireiškusių simptomų ir jų sunkumo. Williamso sindromo gydymas apima:
- Maitinimo terapija, kad vaikai galėtų lengviau valgyti.
- Elgesio terapija, jei jūsų vaikas turi elgesio sutrikimų, tokių kaip nerimo sutrikimas arba ADHD.
- Psichoterapija, siekiant įveikti protinio vystymosi ir intelekto lygio vėlavimą, taip pat žemus socialinius įgūdžius.
Vaikams, sergantiems Williamso sindromu, bus sunku mokytis iš vadovėlių. Siekiant palengvinti mokymosi procesą, vaikai gali mokytis taikant kitus jiems lengviau įamžinamus metodus, pavyzdžiui, naudojant paveikslėlius, animaciją ar filmus.
Kad išvengtų hiperkalcemijos ar kalcio kaupimosi kraujyje, vaikai turi vengti maisto, kuriame yra daug kalcio ir vitamino D. Williamso sindromu sergantys pacientai taip pat turi reguliariai mankštintis ir vengti valgyti saldžių maisto produktų, kad išvengtų diabeto.
Jei vaikui padidės kraujospūdis, bus skiriami antihipertenziniai vaistai. Nors širdies operacija bus atliekama siekiant ištaisyti širdies ar kraujagyslių anomalijas.
Atminkite, kad Williamso sindromas yra nepagydomas. Tačiau tinkamai gydant Williamso sindromą turintys žmonės gali gyventi įprastą gyvenimą. Williamso sindromu sergantys pacientai turi reguliariai lankytis pas gydytoją, kad būtų galima stebėti jų būklę.
Komplikacijos Williamso sindromas
Williamso sindromo komplikacijos yra inkstų funkcijos sutrikimas ir širdies ligos. Komplikacijų gydymas bus pritaikytas prie paciento jaučiamų simptomų.
Prevencija Williamso sindromas
Iki šiol nėra žinomų Williamso sindromo prevencijos priemonių. Asmeniui, kurio šeimos narys serga Williamso sindromu, prieš planuojant nėštumą rekomenduojama pirmiausia pasitarti su gydytoju. Šia konsultacija siekiama išsiaiškinti, kokia yra tikimybė, kad vaikas susirgs Williamso sindromu, taip pat kokių veiksmų galima imtis siekiant jo išvengti.
